📂 الأمراض
Fanconi anemia complementation group B — التعريف
Fanconi anemisi tamamlama grubu B / Fanconi anemia complementation group B
(ب) مرض وراثي نادر ناجم عن الطفرات في جينات FANCB، التي تؤدي دوراً في إصلاح الحمض النووي. وتتميز هذه الحالة بفشل نخاع العظام، والولادة، والإصابة بالسرطان. The disease shows autozomal resessive inheritance and often occurs with aplastic anemia during child. وتقوم شركة FANCB للبروتين بإصلاح وصلات الحمض النووي إلى جانب بروتينات فقر الدم الأخرى.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Fanconi anemisi komplementasyon grubu B (FANCB), DNA hasar onarımında rol oynayan FANCB genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan nadir bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. X'e bağlı resesif geçiş gösterir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
FANCB genindeki mutasyonlar, FA/BRCA DNA onarım yolunda defekte yol açar. Bu, kromozom kırılganlığına ve hücrelerin çapraz bağlayıcı ajanlara duyarlılığına neden olur.
🩺 الأعراض والعلامات
Doğumsal anomaliler (başparmak/radius yokluğu, mikrosefali, böbrek anomalileri), ilerleyici kemik iliği yetmezliği (anemi, nötropeni, trombositopeni), büyüme geriliği, ciltte hiperpigmentasyon (café-au-lait lekeleri), artmış lösemi ve solid tümör riski.
📋 طرق التشخيص
Klinik şüphe üzerine diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C ile kromozom kırılma testi, FANCB gen sekanslaması, kemik iliği biyopsisi.
💊 خيارات العلاج
Androjen tedavisi (kemik iliği stimülasyonu), hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) kemik iliği yetmezliği için tek küratif seçenek, destek tedaviler (kan transfüzyonları, büyüme faktörleri), kanser taramaları.
⚠️ المضاعفات
Akut miyeloid lösemi (AML) ve miyelodisplastik sendrom (MDS) başta olmak üzere hematolojik maligniteler, solid tümörler (baş-boyun skuamöz hücreli karsinom, genital tümörler), endokrin bozukluklar (diabetes mellitus, hipotiroidi), HKHN sonrası graft-versus-host hastalığı.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Fanconi anemisi tamamlama grubu B؟
Fanconi anemisi tamamlama grubu B; (ب) مرض وراثي نادر ناجم عن الطفرات في جينات FANCB، التي تؤدي دوراً في إصلاح الحمض النووي. وتتميز هذه الحالة بفشل نخاع العظام، والولادة، والإصابة بالسرطان. The disease shows autozomal resessive inheritance and often occurs with aplastic anemia during child. وتقوم شركة FANCB للبروتين بإصلاح وصلات الحمض النووي إلى جانب بروتينات فقر الدم الأخرى.
❓ ما معنى Fanconi anemia complementation group B بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Fanconi anemia complementation group B" هو Fanconi anemisi tamamlama grubu B.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Fanconi anemisi tamamlama grubu B؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.