📂 Hastalıklar
Fanconi anemisi tamamlama grubu B — Tanım
Fanconi anemia complementation group B
Fanconi anemisi tamamlama grubu B, DNA onarımında rol oynayan FANCB genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kemik iliği yetmezliği, doğumsal anomaliler ve kansere yatkınlık ile karakterizedir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde aplastik anemi ile ortaya çıkar. FANCB proteini, diğer Fanconi anemisi proteinleriyle birlikte DNA çapraz bağlarının onarımında görev alır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Fanconi anemisi komplementasyon grubu B (FANCB), DNA hasar onarımında rol oynayan FANCB genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşan nadir bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. X'e bağlı resesif geçiş gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
FANCB genindeki mutasyonlar, FA/BRCA DNA onarım yolunda defekte yol açar. Bu, kromozom kırılganlığına ve hücrelerin çapraz bağlayıcı ajanlara duyarlılığına neden olur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Doğumsal anomaliler (başparmak/radius yokluğu, mikrosefali, böbrek anomalileri), ilerleyici kemik iliği yetmezliği (anemi, nötropeni, trombositopeni), büyüme geriliği, ciltte hiperpigmentasyon (café-au-lait lekeleri), artmış lösemi ve solid tümör riski.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik şüphe üzerine diepoksibütan (DEB) veya mitomisin C ile kromozom kırılma testi, FANCB gen sekanslaması, kemik iliği biyopsisi.
💊 Tedavi Seçenekleri
Androjen tedavisi (kemik iliği stimülasyonu), hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) kemik iliği yetmezliği için tek küratif seçenek, destek tedaviler (kan transfüzyonları, büyüme faktörleri), kanser taramaları.
⚠️ Komplikasyonlar
Akut miyeloid lösemi (AML) ve miyelodisplastik sendrom (MDS) başta olmak üzere hematolojik maligniteler, solid tümörler (baş-boyun skuamöz hücreli karsinom, genital tümörler), endokrin bozukluklar (diabetes mellitus, hipotiroidi), HKHN sonrası graft-versus-host hastalığı.
Sık Sorulan Sorular
❓ Fanconi anemisi tamamlama grubu B ne demek?
Fanconi anemisi tamamlama grubu B; fanconi anemisi tamamlama grubu B, DNA onarımında rol oynayan FANCB genindeki mutasyonlardan kaynaklanan nadir bir genetik hastalıktır. Bu durum, kemik iliği yetmezliği, doğumsal anomaliler ve kansere yatkınlık ile karakterizedir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve genellikle çocukluk döneminde aplastik anemi ile ortaya çıkar. FANCB proteini, diğer Fanconi anemisi proteinleriyle birlikte DNA çapraz bağlarının onarımında görev alır.
❓ Fanconi anemia complementation group B Türkçesi nedir?
"Fanconi anemia complementation group B" kelimesinin Türkçe karşılığı Fanconi anemisi tamamlama grubu B'dir.
❓ Fanconi anemisi tamamlama grubu B hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.