📂 الأمراض
Fanconi anemia complementation group O — التعريف
Fanconi anemisi tamamlama grubu O / Fanconi anemia complementation group O
(و) هو مرض وراثي نادر يحدث نتيجة للطفرات في جينات FANCO التي تؤدي دوراً في إصلاح الحمض النووي. ويتميز هذا المرض بفشل النخاع العظمي، والتشوهات الخلقية والإصابة بالسرطان. FANCO gene is part of Fanconi anemia road, which is responsible for repairing DNA crosslinks in cells. The disease shows autozomal resessive inheritance and contains the risk of progressive aplastic anemia, skeleton anomalies and leukemia.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Fanconi anemia complementation group O, DNA hasar onarımında rol oynayan RAD51C genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkan nadir bir kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromudur. Hastalık, doğumsal anomaliler, aplastik anemi ve kanser yatkınlığı ile karakterizedir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
Otozomal resesif geçiş gösterir. RAD51C genindeki mutasyonlar, homolog rekombinasyon yoluyla DNA çift sarmal kırıklarının onarımını bozarak genomik instabiliteye yol açar.
🩺 الأعراض والعلامات
Kemik iliği yetmezliğine bağlı anemi, lökopeni, trombositopeni; doğumsal anomaliler (başparmak yokluğu veya hipoplazisi, radyal ray defektleri, mikrosefali, böbrek anomalileri, ciltte hiperpigmentasyon); büyüme geriliği; artmış akut miyeloid lösemi ve solid tümör riski.
📋 طرق التشخيص
Klinik bulgular, aile öyküsü, periferik kan ve kemik iliği incelemeleri, kromozom kırılma testi (diepoksibütan veya mitomisin C ile artmış kırılma), RAD51C gen mutasyon analizi ile konur.
💊 خيارات العلاج
Androjenler (oksimetolon), büyüme faktörleri (G-CSF), kemik iliği nakli (hematopoietik kök hücre nakli), kanser taramaları ve semptomatik tedavi. Gen tedavisi deneysel aşamadadır.
⚠️ المضاعفات
Aplastik anemi, miyelodisplastik sendrom, akut miyeloid lösemi, skuamöz hücreli karsinom (baş-boyun, genital bölge), enfeksiyonlar, kanama.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Fanconi anemisi tamamlama grubu O؟
Fanconi anemisi tamamlama grubu O; (و) هو مرض وراثي نادر يحدث نتيجة للطفرات في جينات FANCO التي تؤدي دوراً في إصلاح الحمض النووي. ويتميز هذا المرض بفشل النخاع العظمي، والتشوهات الخلقية والإصابة بالسرطان. FANCO gene is part of Fanconi anemia road, which is responsible for repairing DNA crosslinks in cells. The disease shows autozomal resessive inheritance and contains the risk of progressive aplastic anemia, skeleton anomalies and leukemia.
❓ ما معنى Fanconi anemia complementation group O بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Fanconi anemia complementation group O" هو Fanconi anemisi tamamlama grubu O.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Fanconi anemisi tamamlama grubu O؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.