📂 Enfermedades
Fanconi anemia — Definición
Fanconi anemisi / Fanconi anemia
La anemia Fanconi es un síndrome de insuficiencia hereditaria de la médula ósea, que es raro que la médula ósea no pueda producir suficiente glóbulos sanguíneos. La enfermedad se caracteriza por anemia aplásica, anomalías congénitas (por ejemplo, trastornos de la forma en los huesos del pulgar y del brazo, defectos renales y cardíacos) y mayor riesgo de cáncer (especialmente leucemia mielloide aguda). El daño de ADN es causado por defectos genéticos en los mecanismos de reparación y muestra la transición resesiva autozomal.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliği, konjenital anomaliler ve kansere yatkınlık ile karakterize nadir, otozomal resesif geçişli bir DNA tamir bozukluğu hastalığıdır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
DNA tamirinde görevli FANC proteinlerini kodlayan genlerdeki (FANCA, FANCC, FANCG vb.) mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Síntomas y Signos
Kemik iliği yetmezliğine bağlı anemi, enfeksiyon ve kanama; doğumsal anomaliler (başparmak yokluğu, böbrek anomalileri, kısa boy); kahverengi cilt lekeleri; mikrosefali.
📋 Métodos de Diagnóstico
Kromozom kırılma testi (diepoksibütan veya mitomisin C ile), genetik testler, tam kan sayımı, kemik iliği biyopsisi.
💊 Opciones de Tratamiento
Androjenler, büyüme faktörleri, kemik iliği nakli, gen tedavisi (deneysel), destekleyici bakım (kan transfüzyonları).
⚠️ Complicaciones
Akut miyeloid lösemi, myelodisplastik sendrom, skuamöz hücreli karsinom, karaciğer tümörleri, enfeksiyonlar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Fanconi anemisi?
Fanconi anemisi; la anemia Fanconi es un síndrome de insuficiencia hereditaria de la médula ósea, que es raro que la médula ósea no pueda producir suficiente glóbulos sanguíneos. La enfermedad se caracteriza por anemia aplásica, anomalías congénitas (por ejemplo, trastornos de la forma en los huesos del pulgar y del brazo, defectos renales y cardíacos) y mayor riesgo de cáncer (especialmente leucemia mielloide aguda). El daño de ADN es causado por defectos genéticos en los mecanismos de reparación y muestra la transición resesiva autozomal.
❓ ¿Qué significa Fanconi anemia en turco?
El equivalente turco de "Fanconi anemia" es Fanconi anemisi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Fanconi anemisi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.