📂 Болезни
Fanconi anemia — Определение
Fanconi anemisi / Fanconi anemia
Анемия Фанкони — это синдром наследственной недостаточности костного мозга, который редко встречается, когда костный мозг не может производить достаточное количество клеток крови. Заболевание характеризуется апластической анемией, некоторыми аномалиями при рождении (например, расстройствами формы в костях большого пальца и рук, почечными и сердечными дефектами) и повышенным риском рака (особенно острым миелоидным лейкозом). Повреждение ДНК вызвано генетическими дефектами в механизмах восстановления и показывает аутозомальный резессивный переход.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Fanconi anemisi, kemik iliği yetmezliği, konjenital anomaliler ve kansere yatkınlık ile karakterize nadir, otozomal resesif geçişli bir DNA tamir bozukluğu hastalığıdır.
🧬 Причины и Факторы Риска
DNA tamirinde görevli FANC proteinlerini kodlayan genlerdeki (FANCA, FANCC, FANCG vb.) mutasyonlar nedeniyle oluşur.
🩺 Симптомы и Признаки
Kemik iliği yetmezliğine bağlı anemi, enfeksiyon ve kanama; doğumsal anomaliler (başparmak yokluğu, böbrek anomalileri, kısa boy); kahverengi cilt lekeleri; mikrosefali.
📋 Методы Диагностики
Kromozom kırılma testi (diepoksibütan veya mitomisin C ile), genetik testler, tam kan sayımı, kemik iliği biyopsisi.
💊 Варианты Лечения
Androjenler, büyüme faktörleri, kemik iliği nakli, gen tedavisi (deneysel), destekleyici bakım (kan transfüzyonları).
⚠️ Осложнения
Akut miyeloid lösemi, myelodisplastik sendrom, skuamöz hücreli karsinom, karaciğer tümörleri, enfeksiyonlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Fanconi anemisi?
Fanconi anemisi; Анемия Фанкони — это синдром наследственной недостаточности костного мозга, который редко встречается, когда костный мозг не может производить достаточное количество клеток крови. Заболевание характеризуется апластической анемией, некоторыми аномалиями при рождении (например, расстройствами формы в костях большого пальца и рук, почечными и сердечными дефектами) и повышенным риском рака (особенно острым миелоидным лейкозом). Повреждение ДНК вызвано генетическими дефектами в механизмах восстановления и показывает аутозомальный резессивный переход.
❓ Что означает Fanconi anemia по-турецки?
Турецкий эквивалент "Fanconi anemia" — Fanconi anemisi.
❓ К какой области медицины относится Fanconi anemisi?
Этот термин относится к категории Болезни.