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fumarase deficiency — Définition
Fumaraz eksikliği / fumarase deficiency
La carence en fumaraz est une maladie métabolique résessive autozomique rare qui survient à la suite de la carence en enzyme fumarat hydratease. Ce manque d'enzyme perturbe la production d'énergie en bloquant la conversion des trophées de fumarates dans le cycle de l'acide tricarboxylique. La maladie se manifeste généralement par des signes neurologiques graves, une hypotonie, des convulsions et un dossier de développement au cours de la période néonatale. Une percée de l'acide fumarique dans l'urine en laboratoire et des anomalies cérébrales (comme pmikrogiri).
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Fumaraz eksikliği ?
Fumaraz eksikliği; la carence en fumaraz est une maladie métabolique résessive autozomique rare qui survient à la suite de la carence en enzyme fumarat hydratease. Ce manque d'enzyme perturbe la production d'énergie en bloquant la conversion des trophées de fumarates dans le cycle de l'acide tricarboxylique. La maladie se manifeste généralement par des signes neurologiques graves, une hypotonie, des convulsions et un dossier de développement au cours de la période néonatale. Une percée de l'acide fumarique dans l'urine en laboratoire et des anomalies cérébrales (comme pmikrogiri).
❓ Que signifie fumarase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "fumarase deficiency" est Fumaraz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Fumaraz eksikliği est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.