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fumarase deficiency — Definición
Fumaraz eksikliği / fumarase deficiency
La deficiencia de Fumaraz es una rara enfermedad metabólica resesiva autozomal que ocurre como resultado de la deficiencia de la enzima fumarat hidroateasa. Esta falta de enzima altera la producción de energía bloqueando la conversión de trofeos de fumarato en el ciclo de ácido tricarboxílico. La enfermedad se manifiesta típicamente con graves hallazgos neurológicos, hipotonia, convulsiones y respaldo de desarrollo en el período recién nacido. Avance del ácido fumarico en la orina en los hallazgos de laboratorio y anomalías cerebrales (como el pmikrogiri).
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Fumaraz eksikliği?
Fumaraz eksikliği; la deficiencia de Fumaraz es una rara enfermedad metabólica resesiva autozomal que ocurre como resultado de la deficiencia de la enzima fumarat hidroateasa. Esta falta de enzima altera la producción de energía bloqueando la conversión de trofeos de fumarato en el ciclo de ácido tricarboxílico. La enfermedad se manifiesta típicamente con graves hallazgos neurológicos, hipotonia, convulsiones y respaldo de desarrollo en el período recién nacido. Avance del ácido fumarico en la orina en los hallazgos de laboratorio y anomalías cerebrales (como el pmikrogiri).
❓ ¿Qué significa fumarase deficiency en turco?
El equivalente turco de "fumarase deficiency" es Fumaraz eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Fumaraz eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.