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GABA aminotransferase deficiency — Definition
GABA aminotransferaz eksikliği / GABA aminotransferase deficiency
GABA-Aminotransferase-Mangel ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms verursacht wird, das am Abbau des Neurotransmitters GABA (Gamma-Aminobuttersäure) beteiligt ist. Dies führt zu einer Anreicherung von GABA im Gehirn und damit zu neurologischen Symptomen. Klinisch ist die Erkrankung durch Hypotonie (verminderte Muskelspannung), Entwicklungsverzögerung, epileptische Anfälle und Enzephalopathie gekennzeichnet, die in der Neugeborenenperiode oder im frühen Kindesalter beginnt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose wird häufig durch erhöhte GABA-Spiegel im Plasma, in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit oder im Urin gestellt und durch genetische Tests bestätigt.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist GABA aminotransferaz eksikliği?
GABA aminotransferaz eksikliği; gABA-Aminotransferase-Mangel ist eine seltene genetische Stoffwechselerkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms verursacht wird, das am Abbau des Neurotransmitters GABA (Gamma-Aminobuttersäure) beteiligt ist. Dies führt zu einer Anreicherung von GABA im Gehirn und damit zu neurologischen Symptomen. Klinisch ist die Erkrankung durch Hypotonie (verminderte Muskelspannung), Entwicklungsverzögerung, epileptische Anfälle und Enzephalopathie gekennzeichnet, die in der Neugeborenenperiode oder im frühen Kindesalter beginnt. Die Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt. Die Diagnose wird häufig durch erhöhte GABA-Spiegel im Plasma, in der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeit oder im Urin gestellt und durch genetische Tests bestätigt.
❓ Was ist GABA aminotransferase deficiency auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "GABA aminotransferase deficiency" ist GABA aminotransferaz eksikliği.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist GABA aminotransferaz eksikliği zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.