📂 Hastalıklar
GABA aminotransferaz eksikliği — Tanım
GABA aminotransferase deficiency
GABA aminotransferaz eksikliği, GABA (gama-aminobütirik asit) adlı nörotransmitterin yıkımında rol oynayan enzimin eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik metabolik hastalıktır. Bu durum, beyinde GABA birikimine yol açarak nörolojik semptomlara neden olur. Klinik olarak, yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlayan hipotoni (kas tonusunda azalma), gelişim geriliği, epileptik nöbetler ve ensefalopati ile karakterizedir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve tanı genellikle plazma, beyin omurilik sıvısı veya idrarda GABA düzeylerinin yüksek bulunması ve genetik testlerle doğrulanır.
Sık Sorulan Sorular
❓ GABA aminotransferaz eksikliği ne demek?
GABA aminotransferaz eksikliği; gABA aminotransferaz eksikliği, GABA (gama-aminobütirik asit) adlı nörotransmitterin yıkımında rol oynayan enzimin eksikliği sonucu ortaya çıkan nadir bir genetik metabolik hastalıktır. Bu durum, beyinde GABA birikimine yol açarak nörolojik semptomlara neden olur. Klinik olarak, yenidoğan döneminde veya erken çocuklukta başlayan hipotoni (kas tonusunda azalma), gelişim geriliği, epileptik nöbetler ve ensefalopati ile karakterizedir. Hastalık, otozomal resesif kalıtım gösterir ve tanı genellikle plazma, beyin omurilik sıvısı veya idrarda GABA düzeylerinin yüksek bulunması ve genetik testlerle doğrulanır.
❓ GABA aminotransferase deficiency Türkçesi nedir?
"GABA aminotransferase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı GABA aminotransferaz eksikliği'dir.
❓ GABA aminotransferaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.