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Gabriele-de Vries syndrome — Definición
Gabriele-de Vries sendromu / Gabriele-de Vries syndrome
El síndrome de Gabriele-de Vries es una enfermedad genética rara. Este síndrome se manifiesta con retrasos de desarrollo típicos, insuficiencia mental y propiedades faciales características. Además, las convulsiones, los problemas de comportamiento y las anomalías esqueleto también se pueden ver en algunos pacientes. La enfermedad causa mutaciones en el gen YY1 e indica la herencia dominante autosómica.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Gabriele-de Vries sendromu?
Gabriele-de Vries sendromu; el síndrome de Gabriele-de Vries es una enfermedad genética rara. Este síndrome se manifiesta con retrasos de desarrollo típicos, insuficiencia mental y propiedades faciales características. Además, las convulsiones, los problemas de comportamiento y las anomalías esqueleto también se pueden ver en algunos pacientes. La enfermedad causa mutaciones en el gen YY1 e indica la herencia dominante autosómica.
❓ ¿Qué significa Gabriele-de Vries syndrome en turco?
El equivalente turco de "Gabriele-de Vries syndrome" es Gabriele-de Vries sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Gabriele-de Vries sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.