📂 Diseases
GAPO syndrome — Definition
GAPO sendromu / GAPO syndrome
GAPO syndrome is a rare genetic disease characterized by growth retardation, alopecia (hair loss), psödoanodonti (not spilling the teeth) and optical atrophy (seeing nerve damage). Otozomal shows resesif inheritance and is caused by mutations in ANTXR1 gene. Be typically pronounced in patients, swelling around the eyes and tooth loss in early age occurs. It can be a stabilizer with visual loss and significantly affects the quality of life.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
GAPO sendromu, büyüme geriliği, alopesi, psödoanodonti (dişlerin sürmemesi) ve optik atrofi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Causes & Risk Factors
ANTXR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre dışı matriks ve hücre adezyonunda rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Symptoms & Signs
Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, kafa derisinde ve vücutta tam veya kısmi saç dökülmesi (alopesi), kalıcı süt dişleri ve sürmeyen kalıcı dişler (psödoanodonti), optik atrofiye bağlı görme kaybı, belirgin alın, hipertelorizm, epikantal kıvrımlar, düşük kulaklar, deride erken yaşlanma görünümü.
📋 Diagnostic Methods
Klinik bulgulara dayanır. Genetik test ile ANTXR1 gen mutasyonu gösterilerek doğrulanır. Göz muayenesi, diş röntgenleri ve büyüme eğrileri ile desteklenir.
💊 Treatment Options
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: büyüme hormonu tedavisi (sınırlı yarar), diş protezleri, görme rehabilitasyonu, cilt bakımı.
⚠️ Complications
İlerleyici optik atrofiye bağlı kalıcı görme kaybı, diş kaybı ve çiğneme güçlüğü, psikososyal sorunlar.
Frequently Asked Questions
❓ What is GAPO sendromu?
GAPO sendromu; gAPO syndrome is a rare genetic disease characterized by growth retardation, alopecia (hair loss), psödoanodonti (not spilling the teeth) and optical atrophy (seeing nerve damage). Otozomal shows resesif inheritance and is caused by mutations in ANTXR1 gene. Be typically pronounced in patients, swelling around the eyes and tooth loss in early age occurs. It can be a stabilizer with visual loss and significantly affects the quality of life.
❓ What is GAPO syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "GAPO syndrome" is GAPO sendromu.
❓ Which medical field is GAPO sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.