📂 Doenças
GAPO syndrome — Definição
GAPO sendromu / GAPO syndrome
A síndrome GAPO é uma doença genética rara caracterizada por atraso no crescimento, alopecia (perda de cabelo), psödoanodonti (não derramar os dentes) e atrofia óptica (ver lesão nervosa). Otozomal mostra herança resesif e é causada por mutações no gene ANTXR1. Ser tipicamente pronunciado em pacientes, inchaço em torno dos olhos e perda de dente na idade precoce ocorre. Pode ser um estabilizador com perda visual e afeta significativamente a qualidade de vida.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
GAPO sendromu, büyüme geriliği, alopesi, psödoanodonti (dişlerin sürmemesi) ve optik atrofi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
ANTXR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre dışı matriks ve hücre adezyonunda rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Sintomas e Sinais
Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, kafa derisinde ve vücutta tam veya kısmi saç dökülmesi (alopesi), kalıcı süt dişleri ve sürmeyen kalıcı dişler (psödoanodonti), optik atrofiye bağlı görme kaybı, belirgin alın, hipertelorizm, epikantal kıvrımlar, düşük kulaklar, deride erken yaşlanma görünümü.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgulara dayanır. Genetik test ile ANTXR1 gen mutasyonu gösterilerek doğrulanır. Göz muayenesi, diş röntgenleri ve büyüme eğrileri ile desteklenir.
💊 Opções de Tratamento
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: büyüme hormonu tedavisi (sınırlı yarar), diş protezleri, görme rehabilitasyonu, cilt bakımı.
⚠️ Complicações
İlerleyici optik atrofiye bağlı kalıcı görme kaybı, diş kaybı ve çiğneme güçlüğü, psikososyal sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é GAPO sendromu?
GAPO sendromu; a síndrome GAPO é uma doença genética rara caracterizada por atraso no crescimento, alopecia (perda de cabelo), psödoanodonti (não derramar os dentes) e atrofia óptica (ver lesão nervosa). Otozomal mostra herança resesif e é causada por mutações no gene ANTXR1. Ser tipicamente pronunciado em pacientes, inchaço em torno dos olhos e perda de dente na idade precoce ocorre. Pode ser um estabilizador com perda visual e afeta significativamente a qualidade de vida.
❓ O que significa GAPO syndrome em turco?
O equivalente turco de "GAPO syndrome" é GAPO sendromu.
❓ A que campo médico pertence GAPO sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.