📂 Болезни
GAPO syndrome — Определение
GAPO sendromu / GAPO syndrome
Синдром ГАПО является редким генетическим заболеванием, характеризующимся задержкой роста, алопецией (потерей волос), псёдоанодонти (не пролитие зубов) и оптической атрофией (видение повреждения нерва). Отозомал показывает наследование ресезифа и вызван мутациями в гене ANTXR1. Обычно выражен у пациентов, возникает отек вокруг глаз и потеря зубов в раннем возрасте. Это может быть стабилизатор с потерей зрения и существенно влияет на качество жизни.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
GAPO sendromu, büyüme geriliği, alopesi, psödoanodonti (dişlerin sürmemesi) ve optik atrofi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal resesif geçişlidir.
🧬 Причины и Факторы Риска
ANTXR1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, hücre dışı matriks ve hücre adezyonunda rol oynayan bir proteini kodlar.
🩺 Симптомы и Признаки
Doğum öncesi ve sonrası büyüme geriliği, kafa derisinde ve vücutta tam veya kısmi saç dökülmesi (alopesi), kalıcı süt dişleri ve sürmeyen kalıcı dişler (psödoanodonti), optik atrofiye bağlı görme kaybı, belirgin alın, hipertelorizm, epikantal kıvrımlar, düşük kulaklar, deride erken yaşlanma görünümü.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgulara dayanır. Genetik test ile ANTXR1 gen mutasyonu gösterilerek doğrulanır. Göz muayenesi, diş röntgenleri ve büyüme eğrileri ile desteklenir.
💊 Варианты Лечения
Spesifik bir tedavisi yoktur. Semptomatik ve destekleyici tedavi uygulanır: büyüme hormonu tedavisi (sınırlı yarar), diş protezleri, görme rehabilitasyonu, cilt bakımı.
⚠️ Осложнения
İlerleyici optik atrofiye bağlı kalıcı görme kaybı, diş kaybı ve çiğneme güçlüğü, psikososyal sorunlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое GAPO sendromu?
GAPO sendromu; Синдром ГАПО является редким генетическим заболеванием, характеризующимся задержкой роста, алопецией (потерей волос), псёдоанодонти (не пролитие зубов) и оптической атрофией (видение повреждения нерва). Отозомал показывает наследование ресезифа и вызван мутациями в гене ANTXR1. Обычно выражен у пациентов, возникает отек вокруг глаз и потеря зубов в раннем возрасте. Это может быть стабилизатор с потерей зрения и существенно влияет на качество жизни.
❓ Что означает GAPO syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "GAPO syndrome" — GAPO sendromu.
❓ К какой области медицины относится GAPO sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.