📂 Болезни
intestinal hypomagnesemia 1 — Определение
İntestinal Hipomagnezemi 1 / intestinal hypomagnesemia 1
Кишечная гипомагниемия 1 — это генетическое заболевание, характеризующееся низким уровнем магния в крови из-за ухудшения всасывания магния из кишечника. Это обычно вызвано мутациями в гене TRPM6 и указывает на аутосомно-резессивное наследование. Клинические результаты включают мышечные судороги, тетани, судороги и сердечные аритмии. Высокая доза пероральной добавки магния используется в лечении.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
İntestinal hipomagnezemi 1, magnezyumun bağırsaklardan emilim bozukluğu sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. TRPM6 gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🧬 Причины и Факторы Риска
TRPM6 genindeki mutasyonlar, magnezyum kanalının işlevini bozarak bağırsak ve böbreklerde magnezyum emilimini azaltır.
🩺 Симптомы и Признаки
Kas krampları, tetani, nöbetler, halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, bulantı, kusma, kişilik değişiklikleri ve aritmiler.
📋 Методы Диагностики
Serum magnezyum düzeyi düşüklüğü (<1.7 mg/dL), idrar magnezyum atılımı düşük, TRPM6 gen analizi ile tanı kesinleştirilir.
💊 Варианты Лечения
Yüksek doz oral magnezyum takviyesi (magnezyum sitrat, magnezyum oksit), şiddetli vakalarda intravenöz magnezyum, diyette magnezyumdan zengin besinler.
⚠️ Осложнения
Hipokalsemi, hipokalemi, kardiyak aritmiler, nöbetler, büyüme geriliği, osteoporoz.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое İntestinal Hipomagnezemi 1?
İntestinal Hipomagnezemi 1; Кишечная гипомагниемия 1 — это генетическое заболевание, характеризующееся низким уровнем магния в крови из-за ухудшения всасывания магния из кишечника. Это обычно вызвано мутациями в гене TRPM6 и указывает на аутосомно-резессивное наследование. Клинические результаты включают мышечные судороги, тетани, судороги и сердечные аритмии. Высокая доза пероральной добавки магния используется в лечении.
❓ Что означает intestinal hypomagnesemia 1 по-турецки?
Турецкий эквивалент "intestinal hypomagnesemia 1" — İntestinal Hipomagnezemi 1.
❓ К какой области медицины относится İntestinal Hipomagnezemi 1?
Этот термин относится к категории Болезни.