📂 Болезни
Cenani-Lenz syndactyly syndrome — Определение
Cenani-Lenz sendaktili sendromu / Cenani-Lenz syndactyly syndrome
Синдром Ченани-Ленца шандактили — редкое генетическое заболевание, характеризующееся кипением (сенминтили) на руках и пальцах ног. При этом синдроме происходит аномальное формирование в костях пальцев рук, укорочение и слияние; часто поражаются большой и маркерный пальцы. Эта ситуация, показывающая, что наследование аутозомального семени вызвано мутациями в гене LRP4, также может сопровождаться дополнительными системными данными, такими как аномалии почек.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Cenani-Lenz sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, el ve ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmaklar) ve radyal-ulnar sinostoz (önkol kemiklerinin kaynaşması) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Причины и Факторы Риска
LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynayan Wnt sinyal yolunu düzenler. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Симптомы и Признаки
El ve ayak parmaklarında tam veya kısmi sindaktili, radyal-ulnar sinostoz, brakidakti (kısa parmaklar), polidaktili (fazla parmak) nadiren görülür. Ayrıca yüz asimetrisi, böbrek anomalileri ve zeka geriliği eşlik edebilir.
📋 Методы Диагностики
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. Genetik testlerle LRP4 mutasyonu doğrulanır. Doğum öncesi ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik ve cerrahi tedavi uygulanır. Sindaktili ayrıştırma ameliyatları, sinostoz düzeltme ve fizik tedavi ile fonksiyon iyileştirilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, plastik cerrahi, genetik danışma) önerilir.
⚠️ Осложнения
El ve ayak fonksiyon kaybı, eklem sertliği, böbrek yetmezliği, öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Cenani-Lenz sendaktili sendromu?
Cenani-Lenz sendaktili sendromu; Синдром Ченани-Ленца шандактили — редкое генетическое заболевание, характеризующееся кипением (сенминтили) на руках и пальцах ног. При этом синдроме происходит аномальное формирование в костях пальцев рук, укорочение и слияние; часто поражаются большой и маркерный пальцы. Эта ситуация, показывающая, что наследование аутозомального семени вызвано мутациями в гене LRP4, также может сопровождаться дополнительными системными данными, такими как аномалии почек.
❓ Что означает Cenani-Lenz syndactyly syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Cenani-Lenz syndactyly syndrome" — Cenani-Lenz sendaktili sendromu.
❓ К какой области медицины относится Cenani-Lenz sendaktili sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.