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Cenani-Lenz syndactyly syndrome — Definición
Cenani-Lenz sendaktili sendromu / Cenani-Lenz syndactyly syndrome
El síndrome de Cenani-Lenz sendaktili es una enfermedad genética rara, caracterizada por hervir (senmintili) a mano y pies. En este síndrome se da forma anormal en los dedos huesos, acortamiento y fusión; a menudo el pulgar y el dedo marcador se ven afectados. Esta situación que muestra la herencia autozomal resesif es causada por mutaciones en el gen LRP4 y otros hallazgos sistémicos como las anomalías renales también pueden acompañar.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Cenani-Lenz sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, el ve ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmaklar) ve radyal-ulnar sinostoz (önkol kemiklerinin kaynaşması) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynayan Wnt sinyal yolunu düzenler. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Síntomas y Signos
El ve ayak parmaklarında tam veya kısmi sindaktili, radyal-ulnar sinostoz, brakidakti (kısa parmaklar), polidaktili (fazla parmak) nadiren görülür. Ayrıca yüz asimetrisi, böbrek anomalileri ve zeka geriliği eşlik edebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. Genetik testlerle LRP4 mutasyonu doğrulanır. Doğum öncesi ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Opciones de Tratamiento
Semptomatik ve cerrahi tedavi uygulanır. Sindaktili ayrıştırma ameliyatları, sinostoz düzeltme ve fizik tedavi ile fonksiyon iyileştirilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, plastik cerrahi, genetik danışma) önerilir.
⚠️ Complicaciones
El ve ayak fonksiyon kaybı, eklem sertliği, böbrek yetmezliği, öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Cenani-Lenz sendaktili sendromu?
Cenani-Lenz sendaktili sendromu; el síndrome de Cenani-Lenz sendaktili es una enfermedad genética rara, caracterizada por hervir (senmintili) a mano y pies. En este síndrome se da forma anormal en los dedos huesos, acortamiento y fusión; a menudo el pulgar y el dedo marcador se ven afectados. Esta situación que muestra la herencia autozomal resesif es causada por mutaciones en el gen LRP4 y otros hallazgos sistémicos como las anomalías renales también pueden acompañar.
❓ ¿Qué significa Cenani-Lenz syndactyly syndrome en turco?
El equivalente turco de "Cenani-Lenz syndactyly syndrome" es Cenani-Lenz sendaktili sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Cenani-Lenz sendaktili sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.