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Cenani-Lenz syndactyly syndrome — Definition
Cenani-Lenz sendaktili sendromu / Cenani-Lenz syndactyly syndrome
Cenani-Lenz sendaktili Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch Kochen (senmintili) auf der Hand und Fußfinger gekennzeichnet ist. In diesem Syndrom tritt eine abnorme Formgebung in den Fingerknochen, Verkürzung und Verschmelzung auf; oft werden der Daumen- und Markerfinger betroffen. Diese Situation, die eine autozomale Resesif-Erbung zeigt, wird durch Mutationen im LRP4-Gen verursacht und zusätzliche systemische Befunde wie Nierenanomalien können auch begleiten.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Cenani-Lenz sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, el ve ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmaklar) ve radyal-ulnar sinostoz (önkol kemiklerinin kaynaşması) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynayan Wnt sinyal yolunu düzenler. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Symptome & Anzeichen
El ve ayak parmaklarında tam veya kısmi sindaktili, radyal-ulnar sinostoz, brakidakti (kısa parmaklar), polidaktili (fazla parmak) nadiren görülür. Ayrıca yüz asimetrisi, böbrek anomalileri ve zeka geriliği eşlik edebilir.
📋 Diagnosemethoden
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. Genetik testlerle LRP4 mutasyonu doğrulanır. Doğum öncesi ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Semptomatik ve cerrahi tedavi uygulanır. Sindaktili ayrıştırma ameliyatları, sinostoz düzeltme ve fizik tedavi ile fonksiyon iyileştirilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, plastik cerrahi, genetik danışma) önerilir.
⚠️ Komplikationen
El ve ayak fonksiyon kaybı, eklem sertliği, böbrek yetmezliği, öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Cenani-Lenz sendaktili sendromu?
Cenani-Lenz sendaktili sendromu; cenani-Lenz sendaktili Syndrom ist eine seltene genetische Krankheit, die durch Kochen (senmintili) auf der Hand und Fußfinger gekennzeichnet ist. In diesem Syndrom tritt eine abnorme Formgebung in den Fingerknochen, Verkürzung und Verschmelzung auf; oft werden der Daumen- und Markerfinger betroffen. Diese Situation, die eine autozomale Resesif-Erbung zeigt, wird durch Mutationen im LRP4-Gen verursacht und zusätzliche systemische Befunde wie Nierenanomalien können auch begleiten.
❓ Was ist Cenani-Lenz syndactyly syndrome auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Cenani-Lenz syndactyly syndrome" ist Cenani-Lenz sendaktili sendromu.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Cenani-Lenz sendaktili sendromu zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.