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leukocyte adhesion deficiency 3 — Definition
Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3 / leukocyte adhesion deficiency 3
Mangel an Leukosit-Adesion 3 ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit, an der Gefäßwand der weißen Blutkörperchen (lökositler) zu halten und wandern in den Bereich der Infektion. Diese Bedingung wird durch den Mangel an Kindlin-3-Protein verursacht, das eine Rolle bei der Adesion und Signalübertragung von Leukozyten spielt. Wiederkehrende und schwere bakterielle Infektionen bei Patienten, Verzögerungs- und Blutungsstörungen treten bei der Wundheilung auf. Otozomal zeigt resesif Erbschaft und kann das Leben in der frühen Kindheit bedrohen.
Krankheitsdefinition
🔬 Krankheitsdefinition
Lökosit adezyon eksikliği tip 3 (LAD3), lökositlerin endotel hücrelerine yapışmasını ve enfeksiyon bölgelerine göçünü etkileyen nadir bir otozomal resesif immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık, integrin aktivasyonunda rol oynayan FERMT3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Ursachen & Risikofaktoren
FERMT3 genindeki mutasyonlar, kindlin-3 proteininin eksikliğine veya işlev bozukluğuna yol açar. Bu protein, lökositlerdeki integrinlerin aktivasyonu için gereklidir ve mutasyonlar, lökosit adezyonunun bozulmasına neden olur.
🩺 Symptome & Anzeichen
Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar (özellikle deri ve mukoza), yara iyileşmesinde gecikme, göbek kordonu düşmesinde gecikme, lökositoz, kanama eğilimi (trombosit fonksiyon bozukluğu nedeniyle) ve osteopetroz benzeri kemik anormallikleri.
📋 Diagnosemethoden
Klinik bulgular, tam kan sayımında lökositoz, akış sitometrisi ile lökosit yüzeyinde CD18 ve integrin ekspresyonunun değerlendirilmesi, trombosit agregasyon testleri ve FERMT3 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Behandlungsmöglichkeiten
Destekleyici tedavi (antibiyotikler, enfeksiyon kontrolü), hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) potansiyel küratif tedavi, kanama kontrolü için trombosit transfüzyonları ve gen tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Komplikationen
Ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar, sepsis, kanama diyatezi, osteopetroz, büyüme geriliği ve HKHN ile ilişkili komplikasyonlar.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3?
Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3; mangel an Leukosit-Adesion 3 ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Fähigkeit, an der Gefäßwand der weißen Blutkörperchen (lökositler) zu halten und wandern in den Bereich der Infektion. Diese Bedingung wird durch den Mangel an Kindlin-3-Protein verursacht, das eine Rolle bei der Adesion und Signalübertragung von Leukozyten spielt. Wiederkehrende und schwere bakterielle Infektionen bei Patienten, Verzögerungs- und Blutungsstörungen treten bei der Wundheilung auf. Otozomal zeigt resesif Erbschaft und kann das Leben in der frühen Kindheit bedrohen.
❓ Was ist leukocyte adhesion deficiency 3 auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "leukocyte adhesion deficiency 3" ist Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3 zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.