📂 Enfermedades
leukocyte adhesion deficiency 3 — Definición
Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3 / leukocyte adhesion deficiency 3
La falta de adesión de leucosit 3 es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad de aferrarse a la pared vascular de los glóbulos blancos (lökositler) y migrar a la zona de infección. Esta afección es causada por la deficiencia de proteína Kindlin-3, que desempeña un papel en la adesión y transmisión de señales de leucocitos. Infecciones bacterianas recurrentes y severas en pacientes, trastornos de retraso y sangrado ocurren en la curación de heridas. Otozomal muestra herencia resesif y puede amenazar la vida en la primera infancia.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Lökosit adezyon eksikliği tip 3 (LAD3), lökositlerin endotel hücrelerine yapışmasını ve enfeksiyon bölgelerine göçünü etkileyen nadir bir otozomal resesif immün yetmezlik hastalığıdır. Hastalık, integrin aktivasyonunda rol oynayan FERMT3 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
FERMT3 genindeki mutasyonlar, kindlin-3 proteininin eksikliğine veya işlev bozukluğuna yol açar. Bu protein, lökositlerdeki integrinlerin aktivasyonu için gereklidir ve mutasyonlar, lökosit adezyonunun bozulmasına neden olur.
🩺 Síntomas y Signos
Tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar (özellikle deri ve mukoza), yara iyileşmesinde gecikme, göbek kordonu düşmesinde gecikme, lökositoz, kanama eğilimi (trombosit fonksiyon bozukluğu nedeniyle) ve osteopetroz benzeri kemik anormallikleri.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik bulgular, tam kan sayımında lökositoz, akış sitometrisi ile lökosit yüzeyinde CD18 ve integrin ekspresyonunun değerlendirilmesi, trombosit agregasyon testleri ve FERMT3 gen mutasyon analizi ile konur.
💊 Opciones de Tratamiento
Destekleyici tedavi (antibiyotikler, enfeksiyon kontrolü), hematopoietik kök hücre nakli (HKHN) potansiyel küratif tedavi, kanama kontrolü için trombosit transfüzyonları ve gen tedavisi araştırma aşamasındadır.
⚠️ Complicaciones
Ciddi ve tekrarlayan enfeksiyonlar, sepsis, kanama diyatezi, osteopetroz, büyüme geriliği ve HKHN ile ilişkili komplikasyonlar.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3?
Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3; la falta de adesión de leucosit 3 es una enfermedad genética rara que afecta la capacidad de aferrarse a la pared vascular de los glóbulos blancos (lökositler) y migrar a la zona de infección. Esta afección es causada por la deficiencia de proteína Kindlin-3, que desempeña un papel en la adesión y transmisión de señales de leucocitos. Infecciones bacterianas recurrentes y severas en pacientes, trastornos de retraso y sangrado ocurren en la curación de heridas. Otozomal muestra herencia resesif y puede amenazar la vida en la primera infancia.
❓ ¿Qué significa leukocyte adhesion deficiency 3 en turco?
El equivalente turco de "leukocyte adhesion deficiency 3" es Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Lökosit Adezyon Eksikliği Tip 3?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.