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Cenani-Lenz syndactyly syndrome — Définition
Cenani-Lenz sendaktili sendromu / Cenani-Lenz syndactyly syndrome
Le syndrome de Cenani-Lenz sendaktili est une maladie génétique rare, caractérisée par l'ébullition (senmintili) des doigts de la main et des pieds. Dans ce syndrome, la formation anormale dans les os des doigts, le shorting et la fusion se produisent; souvent le pouce et le doigt marqueur sont affectés. Cette situation d'héritage résésif autozomique est causée par des mutations du gène LRP4 et d'autres observations systémiques, telles que des anomalies rénales, peuvent également s'accompagner.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Cenani-Lenz sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, el ve ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmaklar) ve radyal-ulnar sinostoz (önkol kemiklerinin kaynaşması) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynayan Wnt sinyal yolunu düzenler. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Symptômes & Signes
El ve ayak parmaklarında tam veya kısmi sindaktili, radyal-ulnar sinostoz, brakidakti (kısa parmaklar), polidaktili (fazla parmak) nadiren görülür. Ayrıca yüz asimetrisi, böbrek anomalileri ve zeka geriliği eşlik edebilir.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. Genetik testlerle LRP4 mutasyonu doğrulanır. Doğum öncesi ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Options de Traitement
Semptomatik ve cerrahi tedavi uygulanır. Sindaktili ayrıştırma ameliyatları, sinostoz düzeltme ve fizik tedavi ile fonksiyon iyileştirilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, plastik cerrahi, genetik danışma) önerilir.
⚠️ Complications
El ve ayak fonksiyon kaybı, eklem sertliği, böbrek yetmezliği, öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Cenani-Lenz sendaktili sendromu ?
Cenani-Lenz sendaktili sendromu; le syndrome de Cenani-Lenz sendaktili est une maladie génétique rare, caractérisée par l'ébullition (senmintili) des doigts de la main et des pieds. Dans ce syndrome, la formation anormale dans les os des doigts, le shorting et la fusion se produisent; souvent le pouce et le doigt marqueur sont affectés. Cette situation d'héritage résésif autozomique est causée par des mutations du gène LRP4 et d'autres observations systémiques, telles que des anomalies rénales, peuvent également s'accompagner.
❓ Que signifie Cenani-Lenz syndactyly syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Cenani-Lenz syndactyly syndrome" est Cenani-Lenz sendaktili sendromu.
❓ À quel domaine médical Cenani-Lenz sendaktili sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.