📂 الأمراض
Cenani-Lenz syndactyly syndrome — التعريف
Cenani-Lenz sendaktili sendromu / Cenani-Lenz syndactyly syndrome
إن متلازمة سيناني - لينز مسببة للأمراض الوراثية نادرة، تتميز بالتغلي (سنمينتيلي) على يدها وأصابعها. In this syndrome, abnormal shaping in the fingers bones, shorting and integration occurs; often the thumb and marker finger are affected. This situation showing autozomal resesif inheritance is caused by mutations in LRP4 gene and additional systemic findings such as kidney anomalies can also accompany.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Cenani-Lenz sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, el ve ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmaklar) ve radyal-ulnar sinostoz (önkol kemiklerinin kaynaşması) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynayan Wnt sinyal yolunu düzenler. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 الأعراض والعلامات
El ve ayak parmaklarında tam veya kısmi sindaktili, radyal-ulnar sinostoz, brakidakti (kısa parmaklar), polidaktili (fazla parmak) nadiren görülür. Ayrıca yüz asimetrisi, böbrek anomalileri ve zeka geriliği eşlik edebilir.
📋 طرق التشخيص
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. Genetik testlerle LRP4 mutasyonu doğrulanır. Doğum öncesi ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 خيارات العلاج
Semptomatik ve cerrahi tedavi uygulanır. Sindaktili ayrıştırma ameliyatları, sinostoz düzeltme ve fizik tedavi ile fonksiyon iyileştirilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, plastik cerrahi, genetik danışma) önerilir.
⚠️ المضاعفات
El ve ayak fonksiyon kaybı, eklem sertliği, böbrek yetmezliği, öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Cenani-Lenz sendaktili sendromu؟
Cenani-Lenz sendaktili sendromu; إن متلازمة سيناني - لينز مسببة للأمراض الوراثية نادرة، تتميز بالتغلي (سنمينتيلي) على يدها وأصابعها. In this syndrome, abnormal shaping in the fingers bones, shorting and integration occurs; often the thumb and marker finger are affected. This situation showing autozomal resesif inheritance is caused by mutations in LRP4 gene and additional systemic findings such as kidney anomalies can also accompany.
❓ ما معنى Cenani-Lenz syndactyly syndrome بالتركية؟
المعادل التركي لـ "Cenani-Lenz syndactyly syndrome" هو Cenani-Lenz sendaktili sendromu.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Cenani-Lenz sendaktili sendromu؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.