📂 Doenças
Cenani-Lenz syndactyly syndrome — Definição
Cenani-Lenz sendaktili sendromu / Cenani-Lenz syndactyly syndrome
A síndrome de Cenani-Lenz sendaktili é uma doença genética rara, caracterizada por ebulição (senmintili) nas mãos e pés. Nessa síndrome, ocorre a formação anormal nos ossos dos dedos, o encurtamento e a fusão; muitas vezes, o polegar e o dedo marcador são afetados. Esta situação que mostra herança de resesif autozomal é causada por mutações no gene LRP4 e achados sistêmicos adicionais, como anomalias renais, também podem acompanhar.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
Cenani-Lenz sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, el ve ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmaklar) ve radyal-ulnar sinostoz (önkol kemiklerinin kaynaşması) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Causas e Fatores de Risco
LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynayan Wnt sinyal yolunu düzenler. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Sintomas e Sinais
El ve ayak parmaklarında tam veya kısmi sindaktili, radyal-ulnar sinostoz, brakidakti (kısa parmaklar), polidaktili (fazla parmak) nadiren görülür. Ayrıca yüz asimetrisi, böbrek anomalileri ve zeka geriliği eşlik edebilir.
📋 Métodos de Diagnóstico
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. Genetik testlerle LRP4 mutasyonu doğrulanır. Doğum öncesi ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Opções de Tratamento
Semptomatik ve cerrahi tedavi uygulanır. Sindaktili ayrıştırma ameliyatları, sinostoz düzeltme ve fizik tedavi ile fonksiyon iyileştirilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, plastik cerrahi, genetik danışma) önerilir.
⚠️ Complicações
El ve ayak fonksiyon kaybı, eklem sertliği, böbrek yetmezliği, öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar.
Perguntas Frequentes
❓ O que é Cenani-Lenz sendaktili sendromu?
Cenani-Lenz sendaktili sendromu; a síndrome de Cenani-Lenz sendaktili é uma doença genética rara, caracterizada por ebulição (senmintili) nas mãos e pés. Nessa síndrome, ocorre a formação anormal nos ossos dos dedos, o encurtamento e a fusão; muitas vezes, o polegar e o dedo marcador são afetados. Esta situação que mostra herança de resesif autozomal é causada por mutações no gene LRP4 e achados sistêmicos adicionais, como anomalias renais, também podem acompanhar.
❓ O que significa Cenani-Lenz syndactyly syndrome em turco?
O equivalente turco de "Cenani-Lenz syndactyly syndrome" é Cenani-Lenz sendaktili sendromu.
❓ A que campo médico pertence Cenani-Lenz sendaktili sendromu?
Este termo pertence à categoria Doenças.