📂 Hastalıklar
Cenani-Lenz sendaktili sendromu — Tanım
Cenani-Lenz syndactyly syndrome
Cenani-Lenz sendaktili sendromu, nadir görülen bir genetik hastalık olup, el ve ayak parmaklarında kaynaşma (sendaktili) ile karakterizedir. Bu sendromda, parmak kemiklerinde anormal şekillenme, kısalma ve birleşme görülür; sıklıkla başparmak ve işaret parmağı etkilenir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu durum, LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve böbrek anomalileri gibi ek sistemik bulgular da eşlik edebilir.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Cenani-Lenz sendromu, nadir görülen bir genetik bozukluk olup, el ve ayak parmaklarında sindaktili (yapışık parmaklar) ve radyal-ulnar sinostoz (önkol kemiklerinin kaynaşması) ile karakterizedir. Otozomal resesif kalıtım gösterir.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, ekstremite gelişiminde rol oynayan Wnt sinyal yolunu düzenler. Risk faktörleri arasında akraba evliliği ve aile öyküsü bulunur.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
El ve ayak parmaklarında tam veya kısmi sindaktili, radyal-ulnar sinostoz, brakidakti (kısa parmaklar), polidaktili (fazla parmak) nadiren görülür. Ayrıca yüz asimetrisi, böbrek anomalileri ve zeka geriliği eşlik edebilir.
📋 Tanı Yöntemleri
Klinik muayene ve radyografik görüntüleme (X-ray) ile tanı konur. Genetik testlerle LRP4 mutasyonu doğrulanır. Doğum öncesi ultrason ile bazı bulgular saptanabilir.
💊 Tedavi Seçenekleri
Semptomatik ve cerrahi tedavi uygulanır. Sindaktili ayrıştırma ameliyatları, sinostoz düzeltme ve fizik tedavi ile fonksiyon iyileştirilir. Multidisipliner yaklaşım (ortopedi, plastik cerrahi, genetik danışma) önerilir.
⚠️ Komplikasyonlar
El ve ayak fonksiyon kaybı, eklem sertliği, böbrek yetmezliği, öğrenme güçlükleri ve psikososyal sorunlar.
Sık Sorulan Sorular
❓ Cenani-Lenz sendaktili sendromu ne demek?
Cenani-Lenz sendaktili sendromu; cenani-Lenz sendaktili sendromu, nadir görülen bir genetik hastalık olup, el ve ayak parmaklarında kaynaşma (sendaktili) ile karakterizedir. Bu sendromda, parmak kemiklerinde anormal şekillenme, kısalma ve birleşme görülür; sıklıkla başparmak ve işaret parmağı etkilenir. Otozomal resesif kalıtım gösteren bu durum, LRP4 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve böbrek anomalileri gibi ek sistemik bulgular da eşlik edebilir.
❓ Cenani-Lenz syndactyly syndrome Türkçesi nedir?
"Cenani-Lenz syndactyly syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı Cenani-Lenz sendaktili sendromu'dir.
❓ Cenani-Lenz sendaktili sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.