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Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10 — Définition
Hermansky-Pudlak sendromu tip 10 / Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10
Le syndrome Hermansky-Pudlak de type 10 est une maladie génétique rare, avec une transition résessive autozomique. Ce syndrome est caractérisé par des symptômes tels que le trouble hémorragique, l'albinisme oculaire et la fibrose pulmonaire en raison d'un manque de réserve thrombocytaire. HPS10 révèle le résultat de mutations dans le gène AP3D1 et conduit à un trouble dans la biogenèse organoleptique associée au lizozom. La clinique a tendance à saigner entre légère à sévère, une diminution du pigment dans la peau et les cheveux, et une maladie pulmonaire purulente peut être observée.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Hermansky-Pudlak sendromu tip 10 ?
Hermansky-Pudlak sendromu tip 10; le syndrome Hermansky-Pudlak de type 10 est une maladie génétique rare, avec une transition résessive autozomique. Ce syndrome est caractérisé par des symptômes tels que le trouble hémorragique, l'albinisme oculaire et la fibrose pulmonaire en raison d'un manque de réserve thrombocytaire. HPS10 révèle le résultat de mutations dans le gène AP3D1 et conduit à un trouble dans la biogenèse organoleptique associée au lizozom. La clinique a tendance à saigner entre légère à sévère, une diminution du pigment dans la peau et les cheveux, et une maladie pulmonaire purulente peut être observée.
❓ Que signifie Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10 en turc ?
L'équivalent turc de "Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10" est Hermansky-Pudlak sendromu tip 10.
❓ À quel domaine médical Hermansky-Pudlak sendromu tip 10 est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.