📂 Болезни
Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10 — Определение
Hermansky-Pudlak sendromu tip 10 / Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10
Синдром Германского-Пудлака 10 типа — редкое генетическое заболевание, с аутозомальным резессивным переходом. Этот синдром характеризуется такими симптомами, как нарушение кровотечения, глазной альбинизм и фиброз легких из-за отсутствия пула хранения тромбоцитов. HPS10 выявляет результат мутаций в гене AP3D1 и приводит к нарушению органического биогенеза, связанного с лизосом. Клинически имеет тенденцию к кровотечению между легким и тяжелым, снижение пигмента в коже и волосах, и гнойное заболевание легких можно увидеть.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Hermansky-Pudlak sendromu tip 10?
Hermansky-Pudlak sendromu tip 10; Синдром Германского-Пудлака 10 типа — редкое генетическое заболевание, с аутозомальным резессивным переходом. Этот синдром характеризуется такими симптомами, как нарушение кровотечения, глазной альбинизм и фиброз легких из-за отсутствия пула хранения тромбоцитов. HPS10 выявляет результат мутаций в гене AP3D1 и приводит к нарушению органического биогенеза, связанного с лизосом. Клинически имеет тенденцию к кровотечению между легким и тяжелым, снижение пигмента в коже и волосах, и гнойное заболевание легких можно увидеть.
❓ Что означает Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10 по-турецки?
Турецкий эквивалент "Hermansky-Pudlak syndrome 10; HPS10" — Hermansky-Pudlak sendromu tip 10.
❓ К какой области медицины относится Hermansky-Pudlak sendromu tip 10?
Этот термин относится к категории Болезни.