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intestinal hypomagnesemia 1 — Definição
İntestinal Hipomagnezemi 1 / intestinal hypomagnesemia 1
Hipomagnezemi 1 intestinal é uma doença genética caracterizada por baixos níveis de magnésio no sangue devido à deterioração da absorção de magnésio dos intestinos. Geralmente é causada por mutações no gene TRPM6 e indica herança resessiva autossômica. Os achados clínicos incluem cãibras musculares, tetani, convulsões e arritmias cardíacas. O suplemento de magnésio oral de alta dose é usado no tratamento.
Definição da Doença
🔬 Definição da Doença
İntestinal hipomagnezemi 1, magnezyumun bağırsaklardan emilim bozukluğu sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. TRPM6 gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🧬 Causas e Fatores de Risco
TRPM6 genindeki mutasyonlar, magnezyum kanalının işlevini bozarak bağırsak ve böbreklerde magnezyum emilimini azaltır.
🩺 Sintomas e Sinais
Kas krampları, tetani, nöbetler, halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, bulantı, kusma, kişilik değişiklikleri ve aritmiler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Serum magnezyum düzeyi düşüklüğü (<1.7 mg/dL), idrar magnezyum atılımı düşük, TRPM6 gen analizi ile tanı kesinleştirilir.
💊 Opções de Tratamento
Yüksek doz oral magnezyum takviyesi (magnezyum sitrat, magnezyum oksit), şiddetli vakalarda intravenöz magnezyum, diyette magnezyumdan zengin besinler.
⚠️ Complicações
Hipokalsemi, hipokalemi, kardiyak aritmiler, nöbetler, büyüme geriliği, osteoporoz.
Perguntas Frequentes
❓ O que é İntestinal Hipomagnezemi 1?
İntestinal Hipomagnezemi 1; hipomagnezemi 1 intestinal é uma doença genética caracterizada por baixos níveis de magnésio no sangue devido à deterioração da absorção de magnésio dos intestinos. Geralmente é causada por mutações no gene TRPM6 e indica herança resessiva autossômica. Os achados clínicos incluem cãibras musculares, tetani, convulsões e arritmias cardíacas. O suplemento de magnésio oral de alta dose é usado no tratamento.
❓ O que significa intestinal hypomagnesemia 1 em turco?
O equivalente turco de "intestinal hypomagnesemia 1" é İntestinal Hipomagnezemi 1.
❓ A que campo médico pertence İntestinal Hipomagnezemi 1?
Este termo pertence à categoria Doenças.