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intestinal hypomagnesemia 1 — Definición
İntestinal Hipomagnezemi 1 / intestinal hypomagnesemia 1
Hipomagnezemi 1 intestinal es una enfermedad genética caracterizada por bajos niveles de magnesio en la sangre debido al deterioro de la absorción de magnesio de los intestinos. Por lo general es causada por mutaciones en el gen TRPM6 e indica la herencia resesiva autosómica. Los hallazgos clínicos incluyen calambres musculares, tetani, convulsiones y arritmias cardíacas. El suplemento de magnesio oral de alta dosis se utiliza en el tratamiento.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
İntestinal hipomagnezemi 1, magnezyumun bağırsaklardan emilim bozukluğu sonucu oluşan, otozomal resesif geçişli nadir bir genetik hastalıktır. TRPM6 gen mutasyonlarından kaynaklanır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
TRPM6 genindeki mutasyonlar, magnezyum kanalının işlevini bozarak bağırsak ve böbreklerde magnezyum emilimini azaltır.
🩺 Síntomas y Signos
Kas krampları, tetani, nöbetler, halsizlik, yorgunluk, iştahsızlık, bulantı, kusma, kişilik değişiklikleri ve aritmiler.
📋 Métodos de Diagnóstico
Serum magnezyum düzeyi düşüklüğü (<1.7 mg/dL), idrar magnezyum atılımı düşük, TRPM6 gen analizi ile tanı kesinleştirilir.
💊 Opciones de Tratamiento
Yüksek doz oral magnezyum takviyesi (magnezyum sitrat, magnezyum oksit), şiddetli vakalarda intravenöz magnezyum, diyette magnezyumdan zengin besinler.
⚠️ Complicaciones
Hipokalsemi, hipokalemi, kardiyak aritmiler, nöbetler, büyüme geriliği, osteoporoz.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es İntestinal Hipomagnezemi 1?
İntestinal Hipomagnezemi 1; hipomagnezemi 1 intestinal es una enfermedad genética caracterizada por bajos niveles de magnesio en la sangre debido al deterioro de la absorción de magnesio de los intestinos. Por lo general es causada por mutaciones en el gen TRPM6 e indica la herencia resesiva autosómica. Los hallazgos clínicos incluyen calambres musculares, tetani, convulsiones y arritmias cardíacas. El suplemento de magnesio oral de alta dosis se utiliza en el tratamiento.
❓ ¿Qué significa intestinal hypomagnesemia 1 en turco?
El equivalente turco de "intestinal hypomagnesemia 1" es İntestinal Hipomagnezemi 1.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece İntestinal Hipomagnezemi 1?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.