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Genitopatellar syndrome — Définition
Genitopatellar sendromu / Genitopatellar syndrome
Le syndrome de Genitopatellar est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence d'anomalies génitales et de rotule (couverture de conception) ou une amélioration minimale. Souvent, des anomalies du système rénal et squelettique sont observées chez les patients. Ce syndrome montrant une transmission résésif autozomique est causé par des mutations du gène KAT6B. Les résultats cliniques comprennent le microcéphalie, l'insuffisance mentale et la dysmorphisme faciale.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Genitopatellar sendrom, patella (diz kapağı) yokluğu veya hipoplazisi, genital anomaliler ve böbrek sorunları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
KMT2D genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Symptômes & Signes
Patella yokluğu veya küçük olması, mikropenis, kriptorşidizm, renal hipoplazi veya agenezi, eklem kontraktürleri, yüz dismorfisi.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik bulgular ve genetik test (KMT2D gen analizi) ile konur.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi; ortopedik cerrahi, hormon tedavisi, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi.
⚠️ Complications
Böbrek yetmezliği, yürüme güçlüğü, infertilite.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Genitopatellar sendromu ?
Genitopatellar sendromu; le syndrome de Genitopatellar est une maladie génétique rare caractérisée par l'absence d'anomalies génitales et de rotule (couverture de conception) ou une amélioration minimale. Souvent, des anomalies du système rénal et squelettique sont observées chez les patients. Ce syndrome montrant une transmission résésif autozomique est causé par des mutations du gène KAT6B. Les résultats cliniques comprennent le microcéphalie, l'insuffisance mentale et la dysmorphisme faciale.
❓ Que signifie Genitopatellar syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Genitopatellar syndrome" est Genitopatellar sendromu.
❓ À quel domaine médical Genitopatellar sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.