📂 Болезни
Genitopatellar syndrome — Определение
Genitopatellar sendromu / Genitopatellar syndrome
Генитопателлярный синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием генитальных аномалий и пателл (дизайн-покров) или минимальной улучшенностью. Часто аномалии системы почек и скелета наблюдаются у пациентов. Этот синдром, показывающий наследование аутозомального семени, вызван мутациями в гене KAT6B. Клинические результаты включают микроцефалию, психическую недостаточность и дисморфизм лица.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
Genitopatellar sendrom, patella (diz kapağı) yokluğu veya hipoplazisi, genital anomaliler ve böbrek sorunları ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır.
🧬 Причины и Факторы Риска
KMT2D genindeki mutasyonlardan kaynaklanır; otozomal dominant kalıtım gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Patella yokluğu veya küçük olması, mikropenis, kriptorşidizm, renal hipoplazi veya agenezi, eklem kontraktürleri, yüz dismorfisi.
📋 Методы Диагностики
Klinik bulgular ve genetik test (KMT2D gen analizi) ile konur.
💊 Варианты Лечения
Semptomatik tedavi; ortopedik cerrahi, hormon tedavisi, böbrek fonksiyonlarının izlenmesi.
⚠️ Осложнения
Böbrek yetmezliği, yürüme güçlüğü, infertilite.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое Genitopatellar sendromu?
Genitopatellar sendromu; Генитопателлярный синдром — редкое генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием генитальных аномалий и пателл (дизайн-покров) или минимальной улучшенностью. Часто аномалии системы почек и скелета наблюдаются у пациентов. Этот синдром, показывающий наследование аутозомального семени, вызван мутациями в гене KAT6B. Клинические результаты включают микроцефалию, психическую недостаточность и дисморфизм лица.
❓ Что означает Genitopatellar syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "Genitopatellar syndrome" — Genitopatellar sendromu.
❓ К какой области медицины относится Genitopatellar sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.