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Gillespie syndrome — Definición
Gillespie sendromu / Gillespie syndrome
El síndrome de Gillespie es una enfermedad genética rara caracterizada por cerebeldes poco comunes, aniridi bilateral (en parte o ausencia completa de circin) e insuficiencia mental. Otozomal puede mostrar herencia dominante o resesiva y se asocia con mutaciones en el gen ITPR1. Los hallazgos clínicos incluyen trastorno de equilibrio y coordinación, sensibilidad a la luz debido a la falta de iris en el ojo y desarrollo cognitivo.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Gillespie sendromu?
Gillespie sendromu; el síndrome de Gillespie es una enfermedad genética rara caracterizada por cerebeldes poco comunes, aniridi bilateral (en parte o ausencia completa de circin) e insuficiencia mental. Otozomal puede mostrar herencia dominante o resesiva y se asocia con mutaciones en el gen ITPR1. Los hallazgos clínicos incluyen trastorno de equilibrio y coordinación, sensibilidad a la luz debido a la falta de iris en el ojo y desarrollo cognitivo.
❓ ¿Qué significa Gillespie syndrome en turco?
El equivalente turco de "Gillespie syndrome" es Gillespie sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Gillespie sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.