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Joubert syndrome and related disorders — Definición
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar / Joubert syndrome and related disorders
El síndrome de Joubert y los trastornos asociados, caracterizados por las malformaciones del tronco cerebral y el cerebello, una enfermedad neurogelimatrica del grupo de transición autozomal resesivo. El toro básico es serebels vermis hipoplasia y fossa interpedincular profunda, llamada 'marca dental moderada en la imagen de resonancia magnética. Hiptoni clínicamente se manifiesta con anataxis, retraso en el desarrollo, paternidades respiratorias anormales (seguimiento episódico y apné) y apraksi oculomotor. El espectro de enfermedades también puede contener detenciones de órganos adicionales como quistes renales, distrofia retina, fibrosis hepática y polimintili.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar?
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar; el síndrome de Joubert y los trastornos asociados, caracterizados por las malformaciones del tronco cerebral y el cerebello, una enfermedad neurogelimatrica del grupo de transición autozomal resesivo. El toro básico es serebels vermis hipoplasia y fossa interpedincular profunda, llamada 'marca dental moderada en la imagen de resonancia magnética. Hiptoni clínicamente se manifiesta con anataxis, retraso en el desarrollo, paternidades respiratorias anormales (seguimiento episódico y apné) y apraksi oculomotor. El espectro de enfermedades también puede contener detenciones de órganos adicionales como quistes renales, distrofia retina, fibrosis hepática y polimintili.
❓ ¿Qué significa Joubert syndrome and related disorders en turco?
El equivalente turco de "Joubert syndrome and related disorders" es Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.