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Joubert syndrome and related disorders — Definition
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar / Joubert syndrome and related disorders
Joubert-Syndrom und damit verbundene Störungen, gekennzeichnet durch die Fehlbildungen von Hirnstamm und Cerebellum, eine autozomal resessive Übergangsgruppe Neurogelimatric Krankheit. Der Grundstier ist serebels vermis hypoplasia und tief interpedincular fossa, genannt 'Molare Zahnmarke in der Magnetresonanz-Bildgebung. Klinisch hypotoni manifestiert sich mit Anataxis, Entwicklungsverzögerung, abnormalen Atemwegsern (episodic gefolgt und apne) und oculomotor apraksi. Das Krankheitsspektrum kann auch zusätzliche Organverhaftungen wie Nierenzysten, retinale Dystrophie, Leberfibrose und Polymintili enthalten.
Häufig gestellte Fragen
❓ Was ist Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar?
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar; joubert-Syndrom und damit verbundene Störungen, gekennzeichnet durch die Fehlbildungen von Hirnstamm und Cerebellum, eine autozomal resessive Übergangsgruppe Neurogelimatric Krankheit. Der Grundstier ist serebels vermis hypoplasia und tief interpedincular fossa, genannt 'Molare Zahnmarke in der Magnetresonanz-Bildgebung. Klinisch hypotoni manifestiert sich mit Anataxis, Entwicklungsverzögerung, abnormalen Atemwegsern (episodic gefolgt und apne) und oculomotor apraksi. Das Krankheitsspektrum kann auch zusätzliche Organverhaftungen wie Nierenzysten, retinale Dystrophie, Leberfibrose und Polymintili enthalten.
❓ Was ist Joubert syndrome and related disorders auf Türkisch?
Das türkische Äquivalent von "Joubert syndrome and related disorders" ist Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar.
❓ Welches medizinische Fachgebiet ist Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar zugeordnet?
Dieser Begriff gehört zur Kategorie Krankheiten.