📂 Malattie
Joubert syndrome and related disorders — Definizione
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar / Joubert syndrome and related disorders
Sindrome di Joubert e disturbi associati, caratterizzati dalle malformazioni dello stelo cerebrale e del cerebellum, una malattia neurogelimatrica del gruppo di transizione autozomica simile. Il toro di base è serebels vermis ipoplasia e fossa interpedincolare profonda, chiamato 'marchio dentale monolare in risonanza magnetica imaging. Clinicamente ipotoni si manifesta con anataxis, ritardo di sviluppo, paterns respiratori anormali (episodico seguito e apne) e apraksi oculomotore. Lo spettro della malattia può anche contenere ulteriori arresti di organi come cisti renali, distrofia retinica, fibrosi epatica e polimintili.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar?
Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar; sindrome di Joubert e disturbi associati, caratterizzati dalle malformazioni dello stelo cerebrale e del cerebellum, una malattia neurogelimatrica del gruppo di transizione autozomica simile. Il toro di base è serebels vermis ipoplasia e fossa interpedincolare profonda, chiamato 'marchio dentale monolare in risonanza magnetica imaging. Clinicamente ipotoni si manifesta con anataxis, ritardo di sviluppo, paterns respiratori anormali (episodico seguito e apne) e apraksi oculomotore. Lo spettro della malattia può anche contenere ulteriori arresti di organi come cisti renali, distrofia retinica, fibrosi epatica e polimintili.
❓ Cosa significa Joubert syndrome and related disorders in turco?
L'equivalente turco di "Joubert syndrome and related disorders" è Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar.
❓ A quale campo medico appartiene Joubert sendromu ve ilişkili bozukluklar?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.