📂 Malattie
very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency — Definizione
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği / very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
La carenza di disidrogenasi multi-catena affamata-KoA (VLCAD) è una malattia metabolica con resesif autozomico, che si verifica a seguito della carenza di un enzima che svolge un ruolo nella beta-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi. Questa mancanza di enzima porta a non utilizzare acidi grassi per soddisfare le esigenze dell'energia del corpo in situazioni di stress come la fame a lungo termine o l'infezione. L'ipoglicemia clinicamente è caratterizzata dal rischio di debolezza muscolare, cardiomiopatia e morte improvvisa del bambino; il supplemento di dieta a basso contenuto di grassi e trigliceridi a media catena (MCT) viene applicato nel trattamento.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriyal beta-oksidasyonunda görevli VLCAD enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretimi için yağ asitlerinin kullanımını bozar.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
ACADVL genindeki mutasyonlar nedeniyle VLCAD enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Sintomi e Segni
Üç klinik form: 1) Erken başlangıçlı kardiyomiyopati ve hipoglisemi (yenidoğan dönemi), 2) Hepatik form (hipoglisemi, hepatomegali, Reye benzeri ataklar), 3) Miyopatik form (egzersiz intoleransı, rabdomiyoliz, kas ağrısı).
📋 Metodi Diagnostici
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometri ile yükselmiş C14:1 açilkarnitin düzeyi; genetik analiz ile ACADVL mutasyonlarının gösterilmesi; enzim aktivite ölçümü.
💊 Opzioni di Trattamento
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin desteği, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği.
⚠️ Complicazioni
Hipoglisemik nöbetler, kardiyomiyopati, rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, karaciğer yetmezliği, ani bebek ölümü.
Domande Frequenti
❓ Cos'è Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği?
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği; la carenza di disidrogenasi multi-catena affamata-KoA (VLCAD) è una malattia metabolica con resesif autozomico, che si verifica a seguito della carenza di un enzima che svolge un ruolo nella beta-ossidazione mitocondriale degli acidi grassi. Questa mancanza di enzima porta a non utilizzare acidi grassi per soddisfare le esigenze dell'energia del corpo in situazioni di stress come la fame a lungo termine o l'infezione. L'ipoglicemia clinicamente è caratterizzata dal rischio di debolezza muscolare, cardiomiopatia e morte improvvisa del bambino; il supplemento di dieta a basso contenuto di grassi e trigliceridi a media catena (MCT) viene applicato nel trattamento.
❓ Cosa significa very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in turco?
L'equivalente turco di "very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency" è Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği.
❓ A quale campo medico appartiene Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.