📂 Hastalıklar
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği — Tanım
very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz (VLCAD) eksikliği, yağ asitlerinin mitokondriyal beta-oksidasyonunda rol oynayan bir enzimin yetersizliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, özellikle uzun süreli açlık veya enfeksiyon gibi stres durumlarında vücudun enerji ihtiyacını karşılamak için yağ asitlerini kullanamamasına yol açar. Klinik olarak hipoglisemi, kas güçsüzlüğü, kardiyomiyopati ve ani bebek ölümü riski ile karakterizedir; tedavide düşük yağlı diyet ve orta zincirli trigliserit (MCT) takviyesi uygulanır.
Hastalık Tanımı
🔬 Hastalık Tanımı
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriyal beta-oksidasyonunda görevli VLCAD enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretimi için yağ asitlerinin kullanımını bozar.
🧬 Nedenler ve Risk Faktörleri
ACADVL genindeki mutasyonlar nedeniyle VLCAD enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Belirtiler ve Semptomlar
Üç klinik form: 1) Erken başlangıçlı kardiyomiyopati ve hipoglisemi (yenidoğan dönemi), 2) Hepatik form (hipoglisemi, hepatomegali, Reye benzeri ataklar), 3) Miyopatik form (egzersiz intoleransı, rabdomiyoliz, kas ağrısı).
📋 Tanı Yöntemleri
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometri ile yükselmiş C14:1 açilkarnitin düzeyi; genetik analiz ile ACADVL mutasyonlarının gösterilmesi; enzim aktivite ölçümü.
💊 Tedavi Seçenekleri
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin desteği, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği.
⚠️ Komplikasyonlar
Hipoglisemik nöbetler, kardiyomiyopati, rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, karaciğer yetmezliği, ani bebek ölümü.
Sık Sorulan Sorular
❓ Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği ne demek?
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği; Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz (VLCAD) eksikliği, yağ asitlerinin mitokondriyal beta-oksidasyonunda rol oynayan bir enzimin yetersizliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği, özellikle uzun süreli açlık veya enfeksiyon gibi stres durumlarında vücudun enerji ihtiyacını karşılamak için yağ asitlerini kullanamamasına yol açar. Klinik olarak hipoglisemi, kas güçsüzlüğü, kardiyomiyopati ve ani bebek ölümü riski ile karakterizedir; tedavide düşük yağlı diyet ve orta zincirli trigliserit (MCT) takviyesi uygulanır.
❓ very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency Türkçesi nedir?
"very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency" kelimesinin Türkçe karşılığı Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği'dir.
❓ Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.