📂 الأمراض
very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency — التعريف
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği / very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
The deficiency of multi-chain hungry-KoA dehydrogenase (VLCAD) is a metabolic disease with autozomal resesif, which occurs as a result of the deficiency of an enzyme that plays a role in mitochondrial beta-oxidation of fat acids. ويؤدي هذا النقص في الانزيم إلى عدم استخدام الأحماض الدهنية لتلبية احتياجات طاقة الجسم في حالات الإجهاد مثل الجوع أو العدوى على المدى الطويل. ويتميز النفاق السريري بخطر ضعف العضلات، والتخلف القلبي، والوفاة المفاجئة للأطفال؛ ويطبق في العلاج مكمل حمية منخفضة الدهون وسلسلة ثلاثية متوسطة.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriyal beta-oksidasyonunda görevli VLCAD enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretimi için yağ asitlerinin kullanımını bozar.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
ACADVL genindeki mutasyonlar nedeniyle VLCAD enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 الأعراض والعلامات
Üç klinik form: 1) Erken başlangıçlı kardiyomiyopati ve hipoglisemi (yenidoğan dönemi), 2) Hepatik form (hipoglisemi, hepatomegali, Reye benzeri ataklar), 3) Miyopatik form (egzersiz intoleransı, rabdomiyoliz, kas ağrısı).
📋 طرق التشخيص
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometri ile yükselmiş C14:1 açilkarnitin düzeyi; genetik analiz ile ACADVL mutasyonlarının gösterilmesi; enzim aktivite ölçümü.
💊 خيارات العلاج
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin desteği, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği.
⚠️ المضاعفات
Hipoglisemik nöbetler, kardiyomiyopati, rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, karaciğer yetmezliği, ani bebek ölümü.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği؟
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği; the deficiency of multi-chain hungry-KoA dehydrogenase (VLCAD) is a metabolic disease with autozomal resesif, which occurs as a result of the deficiency of an enzyme that plays a role in mitochondrial beta-oxidation of fat acids. ويؤدي هذا النقص في الانزيم إلى عدم استخدام الأحماض الدهنية لتلبية احتياجات طاقة الجسم في حالات الإجهاد مثل الجوع أو العدوى على المدى الطويل. ويتميز النفاق السريري بخطر ضعف العضلات، والتخلف القلبي، والوفاة المفاجئة للأطفال؛ ويطبق في العلاج مكمل حمية منخفضة الدهون وسلسلة ثلاثية متوسطة.
❓ ما معنى very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency" هو Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.