📂 Enfermedades
very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency — Definición
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği / very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
La deficiencia de la deshidrogenasa (VLCAD) de múltiples cadenas es una enfermedad metabólica con resesif autozomal, que ocurre como resultado de la deficiencia de una enzima que juega un papel en la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos. Esta falta de enzimas conduce a no utilizar ácidos grasos para satisfacer las necesidades de la energía del cuerpo en situaciones de estrés como el hambre o la infección a largo plazo. La hipoglicemia clínica se caracteriza por el riesgo de debilidad muscular, miocardiopatía y muerte súbita del bebé; en el tratamiento se aplica el suplemento de dieta baja en grasa y triglicéridos de cadena media.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriyal beta-oksidasyonunda görevli VLCAD enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretimi için yağ asitlerinin kullanımını bozar.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
ACADVL genindeki mutasyonlar nedeniyle VLCAD enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Síntomas y Signos
Üç klinik form: 1) Erken başlangıçlı kardiyomiyopati ve hipoglisemi (yenidoğan dönemi), 2) Hepatik form (hipoglisemi, hepatomegali, Reye benzeri ataklar), 3) Miyopatik form (egzersiz intoleransı, rabdomiyoliz, kas ağrısı).
📋 Métodos de Diagnóstico
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometri ile yükselmiş C14:1 açilkarnitin düzeyi; genetik analiz ile ACADVL mutasyonlarının gösterilmesi; enzim aktivite ölçümü.
💊 Opciones de Tratamiento
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin desteği, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği.
⚠️ Complicaciones
Hipoglisemik nöbetler, kardiyomiyopati, rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, karaciğer yetmezliği, ani bebek ölümü.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği?
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği; la deficiencia de la deshidrogenasa (VLCAD) de múltiples cadenas es una enfermedad metabólica con resesif autozomal, que ocurre como resultado de la deficiencia de una enzima que juega un papel en la beta-oxidación mitocondrial de ácidos grasos. Esta falta de enzimas conduce a no utilizar ácidos grasos para satisfacer las necesidades de la energía del cuerpo en situaciones de estrés como el hambre o la infección a largo plazo. La hipoglicemia clínica se caracteriza por el riesgo de debilidad muscular, miocardiopatía y muerte súbita del bebé; en el tratamiento se aplica el suplemento de dieta baja en grasa y triglicéridos de cadena media.
❓ ¿Qué significa very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency en turco?
El equivalente turco de "very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency" es Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.