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very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency — Définition
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği / very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
La carence en koA déshydrogénase (VLCAD) à chaîne multiple est une maladie métabolique avec résésif autozomique, qui se produit en raison de la carence d'une enzyme qui joue un rôle dans la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. Ce manque d'enzyme conduit à ne pas utiliser les acides gras pour répondre aux besoins de l'énergie du corps dans des situations de stress telles que la faim à long terme ou l'infection. L'hypoglycémie clinique est caractérisée par le risque de faiblesse musculaire, de cardiomyopathie et de mort subite de bébé; le supplément de régime pauvre en graisses et de triglycérides à chaîne moyenne (MCT) est appliqué dans le traitement.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD), uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriyal beta-oksidasyonunda görevli VLCAD enziminin eksikliği sonucu ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir metabolik hastalıktır. Enerji üretimi için yağ asitlerinin kullanımını bozar.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
ACADVL genindeki mutasyonlar nedeniyle VLCAD enzim aktivitesinin azalması veya kaybolması.
🩺 Symptômes & Signes
Üç klinik form: 1) Erken başlangıçlı kardiyomiyopati ve hipoglisemi (yenidoğan dönemi), 2) Hepatik form (hipoglisemi, hepatomegali, Reye benzeri ataklar), 3) Miyopatik form (egzersiz intoleransı, rabdomiyoliz, kas ağrısı).
📋 Méthodes de Diagnostic
Yenidoğan taramasında tandem mass spektrometri ile yükselmiş C14:1 açilkarnitin düzeyi; genetik analiz ile ACADVL mutasyonlarının gösterilmesi; enzim aktivite ölçümü.
💊 Options de Traitement
Uzun zincirli yağ asitlerinden kısıtlı diyet, orta zincirli trigliserit (MCT) yağı takviyesi, karnitin desteği, sık beslenme, akut ataklarda intravenöz glukoz ve lipid desteği.
⚠️ Complications
Hipoglisemik nöbetler, kardiyomiyopati, rabdomiyoliz, akut böbrek hasarı, karaciğer yetmezliği, ani bebek ölümü.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği ?
Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği; la carence en koA déshydrogénase (VLCAD) à chaîne multiple est une maladie métabolique avec résésif autozomique, qui se produit en raison de la carence d'une enzyme qui joue un rôle dans la bêta-oxydation mitochondriale des acides gras. Ce manque d'enzyme conduit à ne pas utiliser les acides gras pour répondre aux besoins de l'énergie du corps dans des situations de stress telles que la faim à long terme ou l'infection. L'hypoglycémie clinique est caractérisée par le risque de faiblesse musculaire, de cardiomyopathie et de mort subite de bébé; le supplément de régime pauvre en graisses et de triglycérides à chaîne moyenne (MCT) est appliqué dans le traitement.
❓ Que signifie very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency en turc ?
L'équivalent turc de "very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency" est Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği.
❓ À quel domaine médical Çok uzun zincirli açil-KoA dehidrogenaz eksikliği est-il lié ?
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