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gnathodiaphyseal dysplasia — Definición
gnatodiyafizyel displazi / gnathodiaphyseal dysplasia
La displasia gnathodiafiseal es una enfermedad genética rara caracterizada por el desarrollo anormal de los huesos. Esta afección se manifiesta con lesiones quísticas y esclerosis ( endurecimiento) especialmente en las partes medias de la mandíbula (gnatho-) y huesos largos. La enfermedad se asocia con hallazgos clínicos como predisposición a fracturas, dolor óseo y anomalías dentales. La herencia dominante autozomal muestra paterni y es causada por mutaciones en el gen ANO5.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es gnatodiyafizyel displazi?
gnatodiyafizyel displazi; la displasia gnathodiafiseal es una enfermedad genética rara caracterizada por el desarrollo anormal de los huesos. Esta afección se manifiesta con lesiones quísticas y esclerosis ( endurecimiento) especialmente en las partes medias de la mandíbula (gnatho-) y huesos largos. La enfermedad se asocia con hallazgos clínicos como predisposición a fracturas, dolor óseo y anomalías dentales. La herencia dominante autozomal muestra paterni y es causada por mutaciones en el gen ANO5.
❓ ¿Qué significa gnathodiaphyseal dysplasia en turco?
El equivalente turco de "gnathodiaphyseal dysplasia" es gnatodiyafizyel displazi.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece gnatodiyafizyel displazi?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.