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spondylocarpotarsal synostosis syndrome — Definición
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu / spondylocarpotarsal synostosis syndrome
Omurga es una enfermedad genética rara caracterizada por la ebullición congénita (sinostoz) en el tobillo y los huesos del tobillo. Los hallazgos clínicos incluyen el tamaño corto, eskolyosis, fusión de cofrades, junto con la restricción del movimiento en las manos y los pies. Este síndrome que muestra la herencia dominante autozomal es causado por mutaciones en el gen FLNB y conduce a la dureza conjunta al afectar el desarrollo esqueleto.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es spondilokarpotarsal sinostoz sendromu?
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu; omurga es una enfermedad genética rara caracterizada por la ebullición congénita (sinostoz) en el tobillo y los huesos del tobillo. Los hallazgos clínicos incluyen el tamaño corto, eskolyosis, fusión de cofrades, junto con la restricción del movimiento en las manos y los pies. Este síndrome que muestra la herencia dominante autozomal es causado por mutaciones en el gen FLNB y conduce a la dureza conjunta al afectar el desarrollo esqueleto.
❓ ¿Qué significa spondylocarpotarsal synostosis syndrome en turco?
El equivalente turco de "spondylocarpotarsal synostosis syndrome" es spondilokarpotarsal sinostoz sendromu.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece spondilokarpotarsal sinostoz sendromu?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.