📂 Hastalıklar
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu — Tanım
spondylocarpotarsal synostosis syndrome
Omurga, el bileği ve ayak bileği kemiklerinde doğuştan kaynaşma (sinostoz) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik bulgular arasında kısa boy, skolyoz, el ve ayaklarda hareket kısıtlılığı ile birlikte karpal ve tarsal kemiklerde ilerleyici füzyon yer alır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, FLNB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve iskelet gelişimini etkileyerek eklem sertliklerine yol açar.
Sık Sorulan Sorular
❓ spondilokarpotarsal sinostoz sendromu ne demek?
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu; omurga, el bileği ve ayak bileği kemiklerinde doğuştan kaynaşma (sinostoz) ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Klinik bulgular arasında kısa boy, skolyoz, el ve ayaklarda hareket kısıtlılığı ile birlikte karpal ve tarsal kemiklerde ilerleyici füzyon yer alır. Otozomal dominant kalıtım gösteren bu sendrom, FLNB genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve iskelet gelişimini etkileyerek eklem sertliklerine yol açar.
❓ spondylocarpotarsal synostosis syndrome Türkçesi nedir?
"spondylocarpotarsal synostosis syndrome" kelimesinin Türkçe karşılığı spondilokarpotarsal sinostoz sendromu'dir.
❓ spondilokarpotarsal sinostoz sendromu hangi tıp alanıyla ilgilidir?
Bu terim Hastalıklar kategorisinde yer almaktadır.