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spondylocarpotarsal synostosis syndrome — Définition
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu / spondylocarpotarsal synostosis syndrome
Omurga est une maladie génétique rare caractérisée par l'ébullition congénitale (sinostoz) des os de la cheville et de la cheville. Les résultats cliniques comprennent la skolyose de taille courte, la fusion de collègues, ainsi que la restriction des mouvements dans les mains et les pieds. Ce syndrome montrant une hérédité autozomique dominante est causé par des mutations du gène FLNB et conduit à la dureté articulaire en affectant le développement du squelette.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que spondilokarpotarsal sinostoz sendromu ?
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu; omurga est une maladie génétique rare caractérisée par l'ébullition congénitale (sinostoz) des os de la cheville et de la cheville. Les résultats cliniques comprennent la skolyose de taille courte, la fusion de collègues, ainsi que la restriction des mouvements dans les mains et les pieds. Ce syndrome montrant une hérédité autozomique dominante est causé par des mutations du gène FLNB et conduit à la dureté articulaire en affectant le développement du squelette.
❓ Que signifie spondylocarpotarsal synostosis syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "spondylocarpotarsal synostosis syndrome" est spondilokarpotarsal sinostoz sendromu.
❓ À quel domaine médical spondilokarpotarsal sinostoz sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.