📂 Болезни
spondylocarpotarsal synostosis syndrome — Определение
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu / spondylocarpotarsal synostosis syndrome
Омурга — редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденным кипением (синостозом) в лодыжке и костях лодыжки. Клинические результаты включают короткие размеры, сколиоз, слияние коллег, а также ограниченность движения в руках и ногах. Этот синдром, показывающий аутозомальное доминантное наследование, вызван мутациями в гене FLNB и приводит к твердости суставов, влияя на развитие скелета.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое spondilokarpotarsal sinostoz sendromu?
spondilokarpotarsal sinostoz sendromu; Омурга — редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденным кипением (синостозом) в лодыжке и костях лодыжки. Клинические результаты включают короткие размеры, сколиоз, слияние коллег, а также ограниченность движения в руках и ногах. Этот синдром, показывающий аутозомальное доминантное наследование, вызван мутациями в гене FLNB и приводит к твердости суставов, влияя на развитие скелета.
❓ Что означает spondylocarpotarsal synostosis syndrome по-турецки?
Турецкий эквивалент "spondylocarpotarsal synostosis syndrome" — spondilokarpotarsal sinostoz sendromu.
❓ К какой области медицины относится spondilokarpotarsal sinostoz sendromu?
Этот термин относится к категории Болезни.