📂 Diseases
Gordon syndrome — Definition
Gordon sendromu / Gordon syndrome
Gordon syndrome is a rare genetic disease characterized by congenital hardness (artrogriposisis) in joints. Autozomal indicates dominant inheritance and is caused by mutations in PIEZO2 gene. It can also be found skeleton anomalies, typically in the hands and foot fingers in patients, such as camping (scaling bending) and scoliosis. Neurological findings are often not common to lightly diluted and intelligence feedback.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
Gordon sendromu, eklem kontraktürleri, kısa boy ve yüz anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Risk Factors
Genellikle PIEZO2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, mekanik duyarlı iyon kanallarını kodlar ve eklem pozisyon hissi ile kas gelişiminde rol oynar.
🩺 Symptoms & Signs
Doğuştan eklem kontraktürleri (özellikle eller, ayaklar, dizler), kısa boy, yüz anomalileri (küçük çene, yüksek damak, hipertelorizm), skolyoz, kamptodaktili, pes ekinovarus.
📋 Diagnostic Methods
Klinik muayene ve radyolojik görüntüleme ile konur. Genetik testlerle PIEZO2 mutasyonu doğrulanabilir. Ayırıcı tanıda diğer artrogripozis tipleri düşünülmelidir.
💊 Treatment Options
Semptomatik tedavi uygulanır. Fizik tedavi, ortopedik cerrahi (kontraktürlerin düzeltilmesi), skolyoz için brace veya cerrahi, büyüme hormonu tedavisi (kısa boy için) seçenekler arasındadır.
⚠️ Complications
Kalıcı eklem deformiteleri, hareket kısıtlılığı, solunum problemleri (skolyoza bağlı), psikososyal etkiler.
Frequently Asked Questions
❓ What is Gordon sendromu?
Gordon sendromu; gordon syndrome is a rare genetic disease characterized by congenital hardness (artrogriposisis) in joints. Autozomal indicates dominant inheritance and is caused by mutations in PIEZO2 gene. It can also be found skeleton anomalies, typically in the hands and foot fingers in patients, such as camping (scaling bending) and scoliosis. Neurological findings are often not common to lightly diluted and intelligence feedback.
❓ What is Gordon syndrome in Turkish?
The Turkish equivalent of "Gordon syndrome" is Gordon sendromu.
❓ Which medical field is Gordon sendromu related to?
This term belongs to the Diseases category.