📂 Diseases
immunodeficiency due to MASP-2 deficiency — Definition
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik / immunodeficiency due to MASP-2 deficiency
The immunodeficiency due to the lack of MASP-2 is a congenital immune system disorder and occurs as a result of the lack of MASP-2 protein, a component of mannoz binder lektin (MBL). This condition is characterized by increased sensitivity to bacterial and fungal infections, especially because the activation of the completeman system is broken. Clinically, patients can apply with infections such as recurrent respiratory infections, sinusitis or pneumonia. The diagnosis is confirmed by measuring MASP-2 levels in serum and genetic tests, the treatment contains the management and prophylactic antibiotic use of infections.
Disease Definition
🔬 Disease Definition
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağında görevli MASP-2 proteininin eksikliği sonucu oluşan, tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlıkla karakterize nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 Causes & Risk Factors
MASP2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle MASP-2 proteininin fonksiyonel eksikliği oluşur. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Symptoms & Signs
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit, otit, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar; özellikle Streptococcus pneumoniae ve Haemophilus influenzae gibi kapsüllü bakterilere karşı duyarlılık; bazı hastalarda otoimmün bulgular.
📋 Diagnostic Methods
Serumda MASP-2 düzeyinin düşük veya saptanamaz olması; MBL yolağı fonksiyon testlerinde aktivite azlığı; MASP2 gen mutasyon analizi ile tanı doğrulanır.
💊 Treatment Options
Profilaktik antibiyotik tedavisi; aşılama (pnömokok, Haemophilus influenzae tip b, meningokok); enfeksiyon durumunda agresif antibiyotik tedavisi; ciddi vakalarda immünoglobulin replasmanı.
⚠️ Complications
Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar, kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, sepsis, menenjit sonrası nörolojik sekeller.
Frequently Asked Questions
❓ What is MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik?
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik; the immunodeficiency due to the lack of MASP-2 is a congenital immune system disorder and occurs as a result of the lack of MASP-2 protein, a component of mannoz binder lektin (MBL). This condition is characterized by increased sensitivity to bacterial and fungal infections, especially because the activation of the completeman system is broken. Clinically, patients can apply with infections such as recurrent respiratory infections, sinusitis or pneumonia. The diagnosis is confirmed by measuring MASP-2 levels in serum and genetic tests, the treatment contains the management and prophylactic antibiotic use of infections.
❓ What is immunodeficiency due to MASP-2 deficiency in Turkish?
The Turkish equivalent of "immunodeficiency due to MASP-2 deficiency" is MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik.
❓ Which medical field is MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik related to?
This term belongs to the Diseases category.