📂 Malattie
immunodeficiency due to MASP-2 deficiency — Definizione
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik / immunodeficiency due to MASP-2 deficiency
L'immunodeficienza dovuta alla mancanza di MASP-2 è un disturbo del sistema immunitario congenito e si verifica a seguito della mancanza di proteine MASP-2, un componente di lektina legante mannoz (MBL). Questa condizione è caratterizzata da una maggiore sensibilità alle infezioni batteriche e fungine, soprattutto perché l'attivazione del sistema completeman è rotta. Clinicamente, i pazienti possono applicare con infezioni come infezioni respiratorie ricorrenti, sinusite o polmonite. La diagnosi è confermata misurando i livelli MASP-2 nei test sierici e genetici, il trattamento contiene la gestione e l'uso profilattico di antibiotici delle infezioni.
Definizione della Malattia
🔬 Definizione della Malattia
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağında görevli MASP-2 proteininin eksikliği sonucu oluşan, tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlıkla karakterize nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 Cause e Fattori di Rischio
MASP2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle MASP-2 proteininin fonksiyonel eksikliği oluşur. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Sintomi e Segni
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit, otit, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar; özellikle Streptococcus pneumoniae ve Haemophilus influenzae gibi kapsüllü bakterilere karşı duyarlılık; bazı hastalarda otoimmün bulgular.
📋 Metodi Diagnostici
Serumda MASP-2 düzeyinin düşük veya saptanamaz olması; MBL yolağı fonksiyon testlerinde aktivite azlığı; MASP2 gen mutasyon analizi ile tanı doğrulanır.
💊 Opzioni di Trattamento
Profilaktik antibiyotik tedavisi; aşılama (pnömokok, Haemophilus influenzae tip b, meningokok); enfeksiyon durumunda agresif antibiyotik tedavisi; ciddi vakalarda immünoglobulin replasmanı.
⚠️ Complicazioni
Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar, kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, sepsis, menenjit sonrası nörolojik sekeller.
Domande Frequenti
❓ Cos'è MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik?
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik; l'immunodeficienza dovuta alla mancanza di MASP-2 è un disturbo del sistema immunitario congenito e si verifica a seguito della mancanza di proteine MASP-2, un componente di lektina legante mannoz (MBL). Questa condizione è caratterizzata da una maggiore sensibilità alle infezioni batteriche e fungine, soprattutto perché l'attivazione del sistema completeman è rotta. Clinicamente, i pazienti possono applicare con infezioni come infezioni respiratorie ricorrenti, sinusite o polmonite. La diagnosi è confermata misurando i livelli MASP-2 nei test sierici e genetici, il trattamento contiene la gestione e l'uso profilattico di antibiotici delle infezioni.
❓ Cosa significa immunodeficiency due to MASP-2 deficiency in turco?
L'equivalente turco di "immunodeficiency due to MASP-2 deficiency" è MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik.
❓ A quale campo medico appartiene MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik?
Questo termine appartiene alla categoria Malattie.