📂 Болезни
immunodeficiency due to MASP-2 deficiency — Определение
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik / immunodeficiency due to MASP-2 deficiency
Иммунодефицит из-за отсутствия MASP-2 является врожденным нарушением иммунной системы и возникает в результате отсутствия белка MASP-2, компонента маннозного связующего лектина (MBL). Это состояние характеризуется повышенной чувствительностью к бактериальным и грибковым инфекциям, особенно потому, что нарушается активация системы полного человека. Клинически пациенты могут применяться с такими инфекциями, как рецидивирующие респираторные инфекции, синусит или пневмония. Диагноз подтверждается измерением уровней MASP-2 в сывороточных и генетических тестах, лечение содержит управление и профилактическое использование антибиотиков при инфекциях.
Определение Болезни
🔬 Определение Болезни
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağında görevli MASP-2 proteininin eksikliği sonucu oluşan, tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlıkla karakterize nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 Причины и Факторы Риска
MASP2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle MASP-2 proteininin fonksiyonel eksikliği oluşur. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Симптомы и Признаки
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit, otit, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar; özellikle Streptococcus pneumoniae ve Haemophilus influenzae gibi kapsüllü bakterilere karşı duyarlılık; bazı hastalarda otoimmün bulgular.
📋 Методы Диагностики
Serumda MASP-2 düzeyinin düşük veya saptanamaz olması; MBL yolağı fonksiyon testlerinde aktivite azlığı; MASP2 gen mutasyon analizi ile tanı doğrulanır.
💊 Варианты Лечения
Profilaktik antibiyotik tedavisi; aşılama (pnömokok, Haemophilus influenzae tip b, meningokok); enfeksiyon durumunda agresif antibiyotik tedavisi; ciddi vakalarda immünoglobulin replasmanı.
⚠️ Осложнения
Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar, kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, sepsis, menenjit sonrası nörolojik sekeller.
Часто Задаваемые Вопросы
❓ Что такое MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik?
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik; Иммунодефицит из-за отсутствия MASP-2 является врожденным нарушением иммунной системы и возникает в результате отсутствия белка MASP-2, компонента маннозного связующего лектина (MBL). Это состояние характеризуется повышенной чувствительностью к бактериальным и грибковым инфекциям, особенно потому, что нарушается активация системы полного человека. Клинически пациенты могут применяться с такими инфекциями, как рецидивирующие респираторные инфекции, синусит или пневмония. Диагноз подтверждается измерением уровней MASP-2 в сывороточных и генетических тестах, лечение содержит управление и профилактическое использование антибиотиков при инфекциях.
❓ Что означает immunodeficiency due to MASP-2 deficiency по-турецки?
Турецкий эквивалент "immunodeficiency due to MASP-2 deficiency" — MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik.
❓ К какой области медицины относится MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik?
Этот термин относится к категории Болезни.