📂 Enfermedades
immunodeficiency due to MASP-2 deficiency — Definición
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik / immunodeficiency due to MASP-2 deficiency
La inmunodeficiencia debido a la falta de MASP-2 es un trastorno del sistema inmunológico congénito y se produce como resultado de la falta de proteína MASP-2, un componente de lektina de aglutinador de mannoz (MBL). Esta afección se caracteriza por una mayor sensibilidad a las infecciones bacterianas y fúngicas, especialmente porque la activación del sistema completo se rompe. Clínicamente, los pacientes pueden aplicarse con infecciones como infecciones respiratorias recurrentes, sinusitis o neumonía. El diagnóstico se confirma midiendo los niveles de MASP-2 en pruebas suero y genéticas, el tratamiento contiene la gestión y el uso profiláctico de antibióticos de infecciones.
Definición de la Enfermedad
🔬 Definición de la Enfermedad
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağında görevli MASP-2 proteininin eksikliği sonucu oluşan, tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlıkla karakterize nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 Causas y Factores de Riesgo
MASP2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle MASP-2 proteininin fonksiyonel eksikliği oluşur. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 Síntomas y Signos
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit, otit, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar; özellikle Streptococcus pneumoniae ve Haemophilus influenzae gibi kapsüllü bakterilere karşı duyarlılık; bazı hastalarda otoimmün bulgular.
📋 Métodos de Diagnóstico
Serumda MASP-2 düzeyinin düşük veya saptanamaz olması; MBL yolağı fonksiyon testlerinde aktivite azlığı; MASP2 gen mutasyon analizi ile tanı doğrulanır.
💊 Opciones de Tratamiento
Profilaktik antibiyotik tedavisi; aşılama (pnömokok, Haemophilus influenzae tip b, meningokok); enfeksiyon durumunda agresif antibiyotik tedavisi; ciddi vakalarda immünoglobulin replasmanı.
⚠️ Complicaciones
Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar, kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, sepsis, menenjit sonrası nörolojik sekeller.
Preguntas Frecuentes
❓ ¿Qué es MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik?
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik; la inmunodeficiencia debido a la falta de MASP-2 es un trastorno del sistema inmunológico congénito y se produce como resultado de la falta de proteína MASP-2, un componente de lektina de aglutinador de mannoz (MBL). Esta afección se caracteriza por una mayor sensibilidad a las infecciones bacterianas y fúngicas, especialmente porque la activación del sistema completo se rompe. Clínicamente, los pacientes pueden aplicarse con infecciones como infecciones respiratorias recurrentes, sinusitis o neumonía. El diagnóstico se confirma midiendo los niveles de MASP-2 en pruebas suero y genéticas, el tratamiento contiene la gestión y el uso profiláctico de antibióticos de infecciones.
❓ ¿Qué significa immunodeficiency due to MASP-2 deficiency en turco?
El equivalente turco de "immunodeficiency due to MASP-2 deficiency" es MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik.
❓ ¿A qué campo de la medicina pertenece MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik?
Este término pertenece a la categoría Enfermedades.