📂 الأمراض
immunodeficiency due to MASP-2 deficiency — التعريف
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik / immunodeficiency due to MASP-2 deficiency
The immunodeficiency due to the lack of MASP-2 is a congenital immune system disorder and occurs as a result of the lack of MASP-2 protein, a component of mannoz binder lektin (MBL). وتتميز هذه الحالة بزيادة الحساسية للإصابة البكتيرية والفرغالية، لا سيما لأن تفعيل النظام الكامل قد تعطل. Clinically, patients can apply with infections such as recurrent respiratory infections, sinusitis or pneumonia. ويتأكد التشخيص من خلال قياس مستويات ماس إس بي 2 في المصل والاختبارات الوراثية، وتشمل المعالجة إدارة الأمراض المضادة الحيوية والوقاية منها.
تعريف المرض
🔬 تعريف المرض
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik, mannoz bağlayıcı lektin (MBL) yolağında görevli MASP-2 proteininin eksikliği sonucu oluşan, tekrarlayan enfeksiyonlara yatkınlıkla karakterize nadir bir primer immün yetmezlik hastalığıdır.
🧬 الأسباب وعوامل الخطر
MASP2 genindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar nedeniyle MASP-2 proteininin fonksiyonel eksikliği oluşur. Otozomal resesif geçiş gösterir.
🩺 الأعراض والعلامات
Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonları, sinüzit, otit, pnömoni, menenjit gibi enfeksiyonlar; özellikle Streptococcus pneumoniae ve Haemophilus influenzae gibi kapsüllü bakterilere karşı duyarlılık; bazı hastalarda otoimmün bulgular.
📋 طرق التشخيص
Serumda MASP-2 düzeyinin düşük veya saptanamaz olması; MBL yolağı fonksiyon testlerinde aktivite azlığı; MASP2 gen mutasyon analizi ile tanı doğrulanır.
💊 خيارات العلاج
Profilaktik antibiyotik tedavisi; aşılama (pnömokok, Haemophilus influenzae tip b, meningokok); enfeksiyon durumunda agresif antibiyotik tedavisi; ciddi vakalarda immünoglobulin replasmanı.
⚠️ المضاعفات
Tekrarlayan ciddi enfeksiyonlar, kronik akciğer hastalığı, bronşektazi, sepsis, menenjit sonrası nörolojik sekeller.
الأسئلة الشائعة
❓ ما هو MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik؟
MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik; the immunodeficiency due to the lack of MASP-2 is a congenital immune system disorder and occurs as a result of the lack of MASP-2 protein, a component of mannoz binder lektin (MBL). وتتميز هذه الحالة بزيادة الحساسية للإصابة البكتيرية والفرغالية، لا سيما لأن تفعيل النظام الكامل قد تعطل. Clinically, patients can apply with infections such as recurrent respiratory infections, sinusitis or pneumonia. ويتأكد التشخيص من خلال قياس مستويات ماس إس بي 2 في المصل والاختبارات الوراثية، وتشمل المعالجة إدارة الأمراض المضادة الحيوية والوقاية منها.
❓ ما معنى immunodeficiency due to MASP-2 deficiency بالتركية؟
المعادل التركي لـ "immunodeficiency due to MASP-2 deficiency" هو MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik.
❓ ما هو المجال الطبي الذي يتعلق بـ MASP-2 eksikliğine bağlı immün yetmezlik؟
هذا المصطلح ينتمي إلى فئة الأمراض.