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Gordon syndrome — Définition
Gordon sendromu / Gordon syndrome
Le syndrome de Gordon est une maladie génétique rare caractérisée par une dureté congénitale (artrogripose) dans les articulations. L'autozomal indique un héritage dominant et est causé par des mutations du gène PIEZO2. Il peut également être trouvé des anomalies du squelette, généralement dans les mains et les doigts des pieds chez les patients, tels que le camping (flexion d'échelle) et la scoliose. Les résultats neurologiques ne sont souvent pas communs à une légère dilution et à la rétroaction de l'intelligence.
Définition de la Maladie
🔬 Définition de la Maladie
Gordon sendromu, eklem kontraktürleri, kısa boy ve yüz anomalileri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant kalıtım gösterir.
🧬 Causes & Facteurs de Risque
Genellikle PIEZO2 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, mekanik duyarlı iyon kanallarını kodlar ve eklem pozisyon hissi ile kas gelişiminde rol oynar.
🩺 Symptômes & Signes
Doğuştan eklem kontraktürleri (özellikle eller, ayaklar, dizler), kısa boy, yüz anomalileri (küçük çene, yüksek damak, hipertelorizm), skolyoz, kamptodaktili, pes ekinovarus.
📋 Méthodes de Diagnostic
Klinik muayene ve radyolojik görüntüleme ile konur. Genetik testlerle PIEZO2 mutasyonu doğrulanabilir. Ayırıcı tanıda diğer artrogripozis tipleri düşünülmelidir.
💊 Options de Traitement
Semptomatik tedavi uygulanır. Fizik tedavi, ortopedik cerrahi (kontraktürlerin düzeltilmesi), skolyoz için brace veya cerrahi, büyüme hormonu tedavisi (kısa boy için) seçenekler arasındadır.
⚠️ Complications
Kalıcı eklem deformiteleri, hareket kısıtlılığı, solunum problemleri (skolyoza bağlı), psikososyal etkiler.
Questions Fréquemment Posées
❓ Qu'est-ce que Gordon sendromu ?
Gordon sendromu; le syndrome de Gordon est une maladie génétique rare caractérisée par une dureté congénitale (artrogripose) dans les articulations. L'autozomal indique un héritage dominant et est causé par des mutations du gène PIEZO2. Il peut également être trouvé des anomalies du squelette, généralement dans les mains et les doigts des pieds chez les patients, tels que le camping (flexion d'échelle) et la scoliose. Les résultats neurologiques ne sont souvent pas communs à une légère dilution et à la rétroaction de l'intelligence.
❓ Que signifie Gordon syndrome en turc ?
L'équivalent turc de "Gordon syndrome" est Gordon sendromu.
❓ À quel domaine médical Gordon sendromu est-il lié ?
Ce terme appartient à la catégorie Maladies.